Рубрика «ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ И АНОМАЛИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПА И ГОЛОВНОГО МОЗГА, ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА»

ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ И АНОМАЛИ РАЗВИТИЯ ЧЕРЕПА И ГОЛОВНОГО МОЗГА, ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА

АНОМАЛИИ СПИННОГО МОЗГА

Диастематомиелия — разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой. Для такой формы аномалии нет облигатных признаков, так как имеющиеся симптомы возможны и при других пороках развития позвоночника и спинного мозга. Тем не менее диа­стематомиелия может сопровождаться кожными проявлениями, отклонением от нормы в состоянии опорно-двигательного аппарата и неврологическими расстройствами. При внешнем осмотре пациента с диастематомиелией вдоль оси позвоноч­ника в зоне расщепления спинного мозга могут быть видны участки гипертри­хоза, пигментные пятна кофейного или темно-коричневого цвета, ангиомы, а также втянутые участки рубцово-измененной кожи. Изменения опорно-двигательного аппарата возможны уже в раннем де­тстве. Возможны, в частности, деформации стоп. Слабость одной или обеих ног, асимметрия мышц нижних конечностей, гипотрофия отдельных мышц или мышечных групп, слабость мышц ног и тазового пояса. Нередко у детей с раннего возраста выявляются сколиоз и другие формы деформации позво­ночника. Из неврологических симптомов могут отмечаться асимметрия или отсут­ствие сухожильных рефлексов, чаще пяточного (ахиллова) или коленного, снижение чувствительности, признаки нарушения вегетативной иннервации. Иногда значительные по степени выраженности признаки нижнего парапареза сочетаются с расстройством функций тазовых органов, при этом могут быть императивные позывы на мочеиспускание, ночное недержание мочи. Амиелия — полное отсутствие спинного мозга, при этом сохранены твердая мозговая оболочка и спинномозговые ганглии. На месте спинного мозга воз­можен тонкий фиброзный тяж. Дипломиелия — удвоение спинного мозга на уровне шейного или пояснич­ного утолщения, реже — удвоение всего спинного мозга. Гидромиелия — водянка спинного мозга. Спинномозговой канал выстлан эпендимой и заполнен ЦСЖ. Патология проявляется чаще на шейно-грудном уровне, обычно сочетается с гидроцефалией и стенозом апертур IV желудочка мозга, может быть проявлением сирингомиелии, развившейся в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера.

ДИЗРАФИИ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА, СПИННОМОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Спинальная дизрафия представляет собой порок развития, связанный с не­полным закрытием тканей мезодермального и эктодермального происхожде­ния вдоль срединного шва (от греч. rhaphe — шов) — средней линии поз­воночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются расщепление дуг позвонков (spina bifida) и сагиттально расположенных мягких тканей, а также возникающие при этом различные варианты спинномозговых грыж, иногда дермоидные кисты, липомы, синдром «жесткой» конечной нити. Дизрафия позвоночника и спинного мозга в зависимости от степени их не­доразвития имеет следующие варианты: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) спинномозговые грыжи: менингоцеле, ме-нингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис час­тичный и полный. Скрытая расщелина позвоночника — spina bifida occulta (от лат. spina — ость, bifidus — надвое разделенный). Наиболее частая форма аномалии позвоночни­ка — расщепление дуг позвонков (spina bifida occulta). Незаращенными могут быть 1—2 позвонка, но иногда и большее их количество. Концы незаращенных дуг нередко вдавливаются в просвет позвоночного канала и вызывают комп­рессию твердой мозговой оболочки, субдурального пространства и корешков конского хвоста, при этом костный дефект прикрыт неизмененными мягки­ми тканями. Такая форма аномалии выявляется при спондилографии, чаще на нижнепоясничном — верхнекрестцовом уровнях. В зоне расщепления дуги или нескольких дуг позвонков иногда отмечается втянутость и атрофия кожи или же припухлость тканей, рубцы, пигментация, возможен гипертрихоз — симптом Фавна. Наличие spina bifida occulta может предрасполагать к разви­тию болевого синдрома, иногда — синдрома Лермитта, сопровождающегося ощущением по типу прохождения электрического тока вдоль позвоночника при постукивании по остистому отростку аномального или поврежденного позвонка. Полный рахисхизис — выраженная дизрафия, проявляющаяся расщеплением не только дуг и тел позвонков, но и прилежащих к ним мягких тканей. Через рас­щелину в мягких тканях сразу же после рождения ребенка может быть виден спинной мозг. Грыжевого выпячивания тканей при этом нет. Тела позвонков в вентральной части расщелины могут срастаться. Возможны пороки развития и других позвонков, ребер. Встречаются парциальные, субтотальные и тоталь­ные формы дизрафии. Spina bifida anterior — незаращение тел позвонков. Встречается редко и в ос­новном является случайной находкой на спондилограммах, однако может со­четаться с другими дефектами развития. Spina bifida complicata — незаращение дуг позвонка в сочетании с опухоле­видными разрастаниями, представляющими собой всего лишь жировую или фиброзную ткань, расположенную под кожей и заполняющую костные дефек­ты дуг позвонков, срастаясь при этом с мозговыми оболочками, корешками и спинным мозгом. Локализуется чаще на пояснично-крестцовом уровне позво­ночного столба. Спинномозговые грыжи, возникающие в связи с незаращением дуг позвон­ков и расщеплением мягких тканей, представляют собой врожденные гры­жевые выпячивания содержимого позвоночного канала (рис. 24.8): менин-гоцеле — грыжевое выпячивание из мозговых оболочек, заполненное ЦСЖ; менингорадикулоцеле — грыжа, состоящая из мозговых оболочек, спинальных корешков и ЦСЖ; миелорадикуломенингоцеле — грыжа, включающая структу­ры спинного мозга, спинномозговые корешки, мозговые оболочки и ЦСЖ; миелоцистоцеле — грыжевой мешок, содержащий участок спинного мозга с признаками гидромиелии. Диагностика. При спинномозговых грыжах диагностика не представляет трудности. О характере содержимого грыжевого мешка можно судить на ос-     Рис. 24.8. Ребенок со спинномозговой грыжей (миеломенингоцеле) и сопутствующей гидроцефалией. новании изучения неврологического статуса. Уточнение диагноза может быть обеспечено с помощью спондилографии и МРТ-исследования, при этом надо иметь в виду, что окостенение крестца происходит лишь приблизительно к 12 годам жизни. Лечение спинномозговых грыж. Возможно только хирургическое лечение. При быстром увеличении, истончении и изъязвлении покровных тканей гры­жевого выпячивания, угрожающих его разрывом, а также наличием ликворно-го свища, показана срочная операция. В противном случае возможно развитие менингита, менингомиелита, менингомиелоэнцефалита. Противопоказанием к операции может быть воспаление тканей позвоночного канала, выраженные неврологические расстройства. Вопрос об операции должен решаться совмес­тно педиатром, невропатологом и нейрохирургом. Грыжевое выпячивание выделяется из мягких тканей, стенка его вскрыва­ется. Если в полость грыжи выпячиваются корешки и ткань самого спинно­го мозга, то их по возможности с соблюдением максимальной осторожности выделяют из срашений и перемещают в просвет позвоночного канала. После этого грыжевое выпячивание иссекают и последовательно послойно зашивают мягкие ткани. При больших дефектах иногда производят перемещение мышц и апоневроза из прилежащих областей для полноценного закрытия дефекта и предупреждения повторных выпячиваний. Если в грыжевой мешок попадает спинной мозг, как правило, возможна лишь паллиативная операция. При лечении спинномозговых грыж следует учитывать тот факт, что они нередко сочетаются с гидроцефалией. В этих случаях, помимо удаления гры­жевого выпячивания, показана шунтирующая операция — люмбоперитонео-стомия.

АНОМАЛИИ И ВТОРИЧНЫЕ ДЕФОРМАЦИИ ПОЗВОНОЧНИКА

К краниовертебральным костным аномалиям относится симптом Ольени-ка — окципитализация I шейного позвонка (атланта) — сращение его (ассими­ляция, конкресценция) с затылочной костью. Этот симптом может сопровож­даться признаками краниовертебральной патологии, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, нарушениями ликвородинамики. На спондило-граммах иногда выявляется феномен проатланта — наличие элементов допол­нительного («затылочного») позвонка в виде рудиментов передней дуги, тела, бокового отдела или задней дуги. Чаше они находятся в состоянии слияния с затылочной костью, атлантом, верхушкой зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка, однако могут сохраняться и в виде свободных косточек, расположенных в связочном аппарате между затылочной костью и атлантом. Проявлением врожденного костного дефекта является аномалия Кимерли. Борозда позвоночной артерии на тыльной стороне боковой массы атланта ока­зывается преобразованной в частично или полностью замкнутый канал в связи с образованием над ней костного мостика. Это может обусловить сдавливание проходящей через этот канал позвоночной артерии и развитие вертебрально-базилярной сосудистой недостаточности, которая иногда проявляется с юных лет. Описал патологию в 1930 г. М. Kimerly. Подвывих и расклинивание атлантоосевого сустава, или сустава Крювелье, обусловлены дефектностью его формирования и нередким внедрением в него свободных фрагментов проатланта, что ведет к развитию в этом суставе при­знаков деформирующего артроза. Возможно проявление болезни Дауна, болез­ни Моркио, ревматоидного полиартрита, травмы шеи. К развитию подвывиха атлантоосевого сустава предрасполагают слабость связочного аппарата шеи, гипоплазия зубовидного отростка, а также наличие так называемой суставо-подобной щели между зубовидным отростком и телом II шейного позвонка. Больные обычно отмечают боли в шее и ограничение подвижности головы, при ее поворотах болезненность и хруст. Неврологические расстройства воз­никают в результате нестабильности в атлантоосевом суставе и нередко прово­цируются легкой травмой шеи, при этом возможно смещение атланта вперед и сдавленис верхнешейного отдела спинного мозга. В случаях поражения двух верхних шейных позвонков при туберкулезной ин­фекции (болезнь Руста), сифилисе, ревматизме, метастазах раковой опухоли на спондилограммах отмечаются соответствующие этиологическому фактору изме­нения в верхних шейных позвонках, иногда и в затылочной кости (см. главу 29). Болезнь Гризеля (кривошея Гризеля) — спондилоартрит верхнешейного от­дела. Возникает чаше у детей на фоне инфекционных заболеваний, иногда является осложнением синусита. Характерно поражение сочленения между ат­лантом и зубом осевого позвонка. Проявляется резкой болью и болезненнос­тью в верхней шейной области, а также противоболевой контрактурой мышц, прикрепляющихся к атланту. Характерна стойкая спастическая кривошея, при которой голова наклонена в сторону очага поражения и слегка ротирована в противоположном направлении (см. главу 29). Синдром осевого позвонка является следствием аномалии развития зубовидно­го отростка осевого позвонка, служит основой формирования синдрома зубовид­ного отростка, который оказывается не сращенным с его телом и представлен самостоятельной зубовидной костью (os odontoideum). Эта кость свободно сме­щается при наклонах головы, сужая таким образом позвоночный канал, что может обусловить развитие на верхнешейном уровне компрессионной миело-патии; в таком случае возможно возникновение проводниковой симптоматики и дыхательных нарушений, а также появление признаков деформирующего артроза преимущественно в боковых атлантоосевых сочленениях с увеличе­нием их суставных поверхностей за счет костных разрастаний с постепенной миграцией суставов вперед и вниз, т.е. с формированием краниовертебрально-го спондилолистеза. Могут возникать и проявления сосудистой вертсбрально-базилярной недостаточности. Синдром Клиппеля—Фейля (синдром короткой шеи) представляет собой врож­денные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетается с синдро­мом Ольеника. Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и умень­шение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности го­ловы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных рако­вин касаются надплечий, иногда — кожные складки идут от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, элементами бульбарного синд­рома, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковы­ми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. По данным рентгенологических исследований, выделяют две крайние формы синдрома Клиппеля—Фейля: 1) атлант слит с другими шейными позвон­ками, общее количество которых в связи с этим уменьшено, обычно их не бо­лее 4; 2) признаки синдрома Ольеника и синостоз шейных позвонков, высота их тел снижена. Нередко сочетается с платибазией, возможны другие пороки развития. Описали синдром в 1912 г. французские невропатологи М. Klippel (1858-1942) и A. Feil (род. в 1884 г.). Мышечная врожденная кривошея — укорочение грудино-ключично-сосце-видной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова на­клонена в пораженную сторону. Причина возникающего при этом синдрома замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна. Конкресценция позвонков — сращение соседних позвонков в связи с анома­лией их развития или вследствие туберкулезного спондилита, болезни Бехтере­ва, посттравматического сгюндилеза и других патологических процессов. Платиспондилия — расширение и уменьшение высоты тел позвонков в свя­зи с развитием в них дегенеративных или некротических процессов. Генерализованная платиспондилия (синдром Дрейфуса) — энхондральный дизостоз, проявляющийся обычно на втором году жизни ребенка (когда он начинает ходить) болью в спине и слабостью фиксирующего позвоночник свя­зочного аппарата с последующим развитием кифоза или кифосколиоза. Ха­рактерны короткие шея и туловище при относительно длинных конечностях, гипотрофия и чрезмерная растяжимость мышц, разболтанность суставов. На спондилограмме видна множественная платиспондилия, при этом высота тел позвонков может быть уменьшена в 2—3 раза, расширение пространств между телами позвонков, возможны уменьшенные размеры костей таза и крестца, врожденный вывих бедра или бедер. Описал синдром в 1938 г. французский врач J.R. Dreyfus. Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4—9-летнем возрасте, известная как синдром плоского позвонка (болезнь Кальве). На спон-дилограммах отмечается остеопороз центральной части тела позвонка, уп­лотнение замыкательных пластинок с последующим прогрессивным его уп­лощением (платиспондилия) до 25—30% его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками (см. главу 29). Патологический лордоз и кифоз позвоночника. Позвоночный столб в норме имеет физиологические изгибы. Изгиб вперед (лордоз) обычно имеет место на шейном и поясничном уровнях, изгиб назад (кифоз) — на грудном. Чрез­мерная выраженность лордоза ведет к увеличению нагрузки на задние отделы межпозвонковых дисков, а также на межлозвонковые суставы, в которых в таких случаях могут развиваться дистрофические явления. При цервикалгии или люмбалгии на соответствующем уровне отмечается уплощение лордоза, а иногда и трансформация его в кифоз. При миопатиях обычно усиление выра­женности поясничного лордоза. Патологический кифоз характерен для туберкулезного спондилита, он может возникать при цервикалгии или люмбалгии у больных с остеохондрозом позво­ночника, резко выражен при юношеском кифозе, синдроме Линдемана, синдроме Шейермана (см. главу 29). Если лордоз и кифоз могут быть физиологическими, то сколиоз — стой­кий изгиб позвоночника в сторону — всегда признак отклонения от нормы. Выделяются 3 степени сколиоза: I — выявляется только при функциональных пробах, в частности при наклонах туловища в сагиттальной и фронтальной плоскостях; II — определяется при осмотре стоящего больного, исчезает при подтягивании на выпрямленных руках, на параллельных брусьях или на спин­ках двух стульев, а также в положении лежа на животе; III — стойкий сколиоз, не исчезающий при подтягивании на гимнастической стенке и т.п. и в поло­жении лежа на животе. Рентгенологически обнаруживаемое расширение ще­лей между телами позвонков на выпуклой стороне искривления позвоночника при сколиозе нередко именуется признаком Кона — по имени отечественного ортопеда И.И. Кона (род. в 1914 г.), описавшего этот признак как проявление прогрессирующего сколиоза. Сочетание кифоза и сколиоза называется кифо-сколиозом. Синдром ригидного позвоночника — миопатический синдром, сочетающийся с фиброзом и укорочением аксиальной мускулатуры, особенно разгибателей позво­ночника, при этом нарушается сгибание головы и туловища, обычен сколиоз грудного отдела позвоночника с контрактурами проксимальных суставов ко­нечностей. На ЭМГ отмечаются признаки поражения клеток передних рогов спинного мозга и мышц. Характерны мышечная слабость, миогипотрофии, признаки кардиомиопатии и изменение активности креатинфосфокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивно­му типу. Описали в 1865 г. английский врач V. Dubowitz, а под названием «врожденный артрогрипоз позвоночника» в 1972 г. — отечественная невропато­лог Ф.Е. Горбачева. Деформации позвоночника могут возникать в процессе инволюции. Такие изменения формы позвоночника наблюдаются, в частности, при синдроме Фо-рестье, проявляющемся у лиц 60-80-летнего возраста, при этом характерна круглая старческая спина. При чрезмерном поясничном лордозе вследствие давления остистых отрос­тков друг на друга возможна их деформация (синдром Бострупа, «целующийся» остистый отросток). Проявляется болью в поясничной области при разгибании позвоночника. На спондилограммах выявляются ложные суставы между упло­щенными остистыми отростками. Уплощение тела позвонка и заострение при этом его передней части пред­ставляют собой одно из проявлений остеохондродистрофии, известное как де­формация Моркио—Брейлсфорда. О последних трех клинических феноменах см. также в главе 29.

Детские церебральные параличи

Детские церебральные параличи (ДЦП) — гетерогенная группа синдромов, которые являются следствием повреждений мозга, возникших во внутриутроб­ном, интранатальном (во время родов) и раннем постнатальном периодах. Харак­терная особенность ДЦП — нарушение моторного развития ребенка, обусловлен­ное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений (парезы, параличи, атаксия, гиперкинезы). Отмеченные двигательные расстройства могут сочетаться с приступами эпилепсии, задерж­кой развития речи, эмоционального и интеллектуального развития. Иногда рас­стройства движений сопровождаются и изменением чувствительности. Важной особенностью ДЦП является отсутствие прогрессирования и воз­можная, хотя и слабо выраженная, тенденция к восстановлению имеющихся признаков патологии нервной системы. Частота ДЦП, по разным данным, составляет 2,5—5,9 на 1000 новорожден­ных. По данным Московской детской консультативной неврологической по­ликлиники, в 1977-1978 гг. она составила 3,3 на 1000 детского населения. Час­тота ДЦП в группе детей, родившихся с массой тела менее 1500 г, составляет 5-15% (Aziz К. et al., 1994). Согласно данным К.А. Семеновой (1994), ДЦП является причиной 24% случаев детской неврологической инвалидности. Этиология. Этиологические факторы разнообразны: заболевания (красну­ха, цитомегалия, грипп, токсоплазмоз и др.) и токсикозы у матери во время беременности, аномалии родовой деятельности, акушерские операции и трав­матические поражения, кровоизлияния в мозг, асфиксии во время родового акта, несовместимость крови матери и плода, травмы и болезни (менингиты, энцефалиты) у ребенка в раннем послеродовом периоде. Возможно сочетание нескольких вредных факторов. Причинами врожденного ДЦП могут быть генетические детерминиро­ванные аномалии формирования мозга (дисгенезии мозга), возникающие на разных этапах его развития. Они являются причиной 10—11% всех случаев спастических форм ДЦП. Кроме того, причиной ДЦП могут быть сосудис­то-мозговые нарушения у плода или новорожденного ребенка, в частности гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ишемические и геморрагические инсульты, внутричерепные гематомы. Патогенез. Патогенные факторы, действующие во время эмбригенеза, вы­зывают аномалии развития мозга. На более поздних этапах внутриутробного развития возможно замедление процессов миелинизации нервной системы, нарушение дифференциации нервных клеток, патология формирования меж­нейронных связей и сосудистой системы мозга. При несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, системе AB0 и другим антигенам эритроци­тов в организме матери вырабатываются антитела, вызывающие гемолиз эрит­роцитов плода. Непрямой билирубин, образовавшийся в процессе гемолиза, оказывает токсическое действие на нервную систему, в частности на структу­ры стриопаллидарной системы. У плодов, перенесших внутриутробную гипоксию, к моменту рождения за­щитные и адаптационные механизмы оказываются недостаточно сформиро­ванными, существенное значение могут иметь асфиксия и черепно-мозговая травма во время родов. В патогенезе поражений нервной системы, развиваю­щихся во время родов и постнатально, главную роль играют гипоксия плода, ацидоз, гипогликемия и другие метаболические нарушения, ведущие к отеку мозга и вторичным расстройствам мозговой гемодинамики и ликвородинами-ки. Существенное значение в патогенезе ДЦП придается иммунопатологичес­ким процессам: мозговые антигены, образующиеся при деструкции нервной системы под влиянием инфекций, интоксикаций, механических повреждений мозговой ткани, могут привести к появлению соответствующих антител в кро­ви матери, что негативно сказывается на развитии мозга плода. Патоморфологическая картина. Патоморфологические изменения нервной системы при ДЦП многообразны. У 30% детей имеются аномалии развития мозга — микрогирия, пахигирия, гетеротопия, недоразвитие полушарий и др. Возможны дистрофические изменения мозга, глиоматоз, рубцы, порэнцефалия или кистозные полости в мозге, участки дсмиелинизации проводящих путей или атрофии коры больших полушарий в связи с травматическим поражением, кровоизлиянием в мозг, внутричерепной гематомой, гипоксией, возникши­ми в процессе родового акта или токсическим, инфекционно-аллергическим, травматическим поражением мозга во внутриутробном или раннем постна-тальном периодах. Классификация. Предлагаются разные клинические классификации ДЦП. Мы приводим одну из классификаций, получивших широкое признание. Таблица 24.1. Синдромы (формы) ДЦП (Miller G., 1998) Спастические Лискинетические Атактические 1. Диплегия (41%) 1. Дистонические 1. Простые атактические 2. Гемиплегия (19%) 2. Атетоидные 2. Атактические диплегии 3. Квадриплегия (19%) 3. Атонические   Преобладающими являются спастические формы, остальные встречаются значительно реже. Клинические проявления. Возникший дефект в мозге не только негатив­но сказывается на состоянии новорожденного ребенка, но и препятствует его нормальному развитию, прежде всего развитию двигательной системы, речи и когнитивных функций. Клиническая картина в таких случаях может варьи­ровать в больших пределах. Важно помнить, что патологическая постуральная активность, проявления повышения мышечного тонуса нередко становятся отчетливыми только к 3—4 месяцу жизни ребенка, а иногда и позже. Для от­носительно ранней диагностики ДЦП имеет значение динамическое наблю­дение за детьми, особенно с неблагополучным акушерским анамнезом, учет при этом динамики врожденных безусловных рефлексов, последовательности характера изменений мышечного тонуса становления реакций выпрямления и равновесия. По преобладанию тех или иных неврологических и психических функций Л.О. Бадалян (1984) выделял следующие варианты ДЦП. 1. Спастическая диплегия (синдром Литтля) — наиболее часто встречаю­щаяся форма ДЦП. Характеризуется тетрапарезом с вовлечением в процесс мышц лица, языка, глотки, при этом особенно выражены двигательные рас­стройства в нижних конечностях (проявления нижнего спастического парапа-реза с преобладанием напряжения приводящих мышц бедер и мышц-разгиба­телей голени и сгибателей стоп. Если ребенок лежит, ноги у него вытянуты, при попытке поставить на пол) ноги у него перекрещиваются, он опирается не на всю стопу, а только на переднюю ее часть. Ноги при этом выпрямлены и ротированы внутрь. При попытке ходить с посторонней помощью ребенок совершает танцующие движения, ноги его «перекрещиваются», тело поворачи­вается в сторону ведущей ноги. Нередко выраженность парезов асимметрична, при этом различие в возможности активных движений особенно отчетливо проявляется в руках. На фоне диплегии могут быть хореоатетоидные гиперкинезы, в которые вовлекаются прежде всего мимические мышцы и мышцы дистальных отде­лов рук. Дети тяжело переживают наличие двигательных нарушений, неохотно вступают в контакт со здоровыми детьми, лучше чувствуют себя в коллективе, состоящем из детей с подобными болезнями. 2.  Двойная гемиплегия — двусторонняя гемиплегия или, чаше, гемипарез, при котором руки страдают в большей степени, чем ноги, или они поражены приблизительно в равной мере. Возможна асимметрия выраженности парезов, при этом тонус мышц высокий, имеется сочетание спастики и ригидности обычно с преобладанием последней. Реакции равновесия развиты недостаточ­но. Почти всегда выражены элементы псевдобульбарного паралича, в связи с чем затруднены жевание и глотание, речь. Нередко отмечаются судорожные пароксизмы, микроцефалия. Эта форма ДЦП обычно сопровождается наибо­лее значительными проявлениями олигофрении. 3.  Спастическая гемиплегия характеризуется соответствующими двигатель­ными нарушениями преимущественно на одной стороне. Нередко двигатель­ные расстройства более выражены в руке, она согнута во всех суставах, кисть у детей раннего возраста сжата в кулак, в более позднем возрасте имеет фор­му «руки акушера». Нередко возникают фокальные эпилептические припадки по типу Джексона. С помощью визуализирующих методов исследования (КТ, МРТ) в одном из полушарий мозга обычно выявляют кисту, рубцовые про­цессы или проявления порэнцефалии. Развитие интеллекта может оказаться близким к нормальному. 4.  Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным пораже­нием структур стриопаллидарной системы. Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормотонией. На этом фоне возникают пере­межающиеся мышечные спазмы, приступы повышения мышечного тонуса но пластическому типу. Активные движения в таких случаях неловкие, сопровож­даются излишними двигательными реакциями преимущественно атетоидного характера, при этом гиперкинезы могут быть преимущественно в дистальных или проксимальных отделах конечностей, мышцах шеи, в мимической муску­латуре. Гиперкинезы возможны по типу атетоза, хореоатетоза, хореи, торси­онной дистонии. Часто наблюдаются расстройства речи (подкорковая дизар­трия). Психическое развитие страдает меньше, чем при других формах ДЦП. Эта форма ДЦП обычно обусловлена иммунной несовместимостью крови пло­да и матери. 5.  Мозжечковая форма характеризуется атаксией, обусловленной главным образом поражением мозжечка и его связей. Может сочетаться с нистагмом, атонически-астатическим синдромом, признаками умеренного спастического пареза в связи с вовлечением в процесс корково-подкорковых структур мозга. Лечение. Лечение, точнее, абилитацию1 больного с ДЦП следует начинать как можно раньше, при этом оно должно быть комплексным. В раннем воз­расте мозг ребенка пластичен и обладает значительными компенсаторными возможностями. Абилитация, начатая в период формирования статических и локомоторных функций, дает наиболее существенные результаты. Раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует своевременному развитию моторики. Кроме того, в раннем воз­расте спастические явления выражены еще нерезко, отсутствуют стереотипные патологические позы, деформации, контрактуры, вследствие чего легче выра­батываются двигательные навыки. Абилитация — создание возможностей для развития отсутствовавших ранее видов деятельности. Важной частью комплексного лечения ДЦП являются ортопедические ме­роприятия, профилактика контрактур. Для придания физиологического поло­жения отдельным частям тела широко используются лонгеты, туторы, шины, валики, воротники и пр. Ортопедические укладки чередуются с лечебной гим­настикой, массажем, физиотерапией, при этом лечебные мероприятия должны способствовать торможению патологической тонической рефлекторной актив­ности, нормализации на этой основе мышечного тонуса, облегчению произ­вольных движений, развитию последовательных возрастных двигательных на­выков ребенка. Из лекарственных средств в процессе лечения ДЦП применяются фарма-копрепараты, улучшающие метаболические процессы в мозге, — глутаминовая кислота, липоцеребрин, церебролизин, препараты из группы ноотропов, ви­тамины группы В, ацефен и др. По показаниям применяют миорелаксанты, при этом средством выбора может быть ботокс (ботулинический токсин). Есть положительный опыт (Белоусова Е.Д., Темин П.А. и др., 1999) его введения в двуглавую мышцу плеча, а также в сгибатели и разгибатели кисти для уменьше­ния мышечного тонуса и пронаторной установки предплечья; положительный эффект дало применение ботокса теми же авторами для ликвидации динами­ческой контрактуры в голеностопном суставе. Применяются также препараты, действие которых направлено на подавление гиперкинезов, противосудорож-ные средства, ангиопротекторы, антиагреганты и седативные средства. В последние годы разрабатываются методы соматосенсорной стимуляции. Для этого предлагается, в частности, ношение космического нагрузочного костюма «Пингвин» или его модификации «Адели». Применение нагрузочного костюма способствует исправлению положения центра тяжести тела больного и нормализации позы стояния. Предполагается (Яворский А.Б. и др., 1998), что при таком лечении может происходить перестройка нервных связей в по­лушариях мозга и изменение при этом межполушарньгх взаимоотношений. 24.19.2. Спастическая семейная параплегия Штрюмпелля Хроническая прогрессирующая семейная болезнь подробно описана в 1886 г. немецким врачом А. Штрюмпеллем (Stumpell A., I853—1925). В насто­ящее время она расценивается как группа заболеваний, характеризующаяся генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Болезнь на­следуется как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу. Патогенез не изучен. Патоморфологическая картина. Отмечается симметричная дегенерация в церебро-спинальных проводящих путях, постепенно прогрессирующая и рас­пространяющаяся снизу вверх. Иногда она сопровождается дегенеративными изменениями в нежном пучке Голля и спинномозговых трактах. Возможны демиелинизация нервных волокон в ножках мозга, глиоз и уменьшение коли­чества клеток в экстрапирамидных структурах ствола. Клинические проявления. Обычно на втором десятилетии жизни появля­ются утомляемость ног, повышение в них мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Позже возникают клонусы стоп, стопные патологические знаки. Со временем признаки нижнего спастического парапареза нарастают, при этом спастическое состояние мышц преобладает над выраженностью мышечной слабости. В течение многих лет больные сохраняют способность к самостоя­тельному передвижению. Походка у них спастическая парапаретическая. Из-за выраженности напряжения приводящих мышц бедер больные иногда при ходьбе перекрещивают ноги. В далеко зашедшей стадии заболевания возмож­ны защитные рефлексы, признаки спинномозгового автоматизма, контракту­ры голеностопных суставов. Элементы спастичности могут по мере развития заболевания проявиться в руках, в мышцах плечевого пояса. Возможно сниже­ние вибрационной чувствительности на ногах. Другие виды чувствительности, трофика тканей и функции тазовых органов обычно не страдают. Возможны деформация стоп (стопа Фридрейха), легкая мозжечковая недостаточность, миокардиопатия, снижение когнитивных функций. Лечение. Патогенетическая терапия не разработана. В качестве симптома­тических средств широко применяются миорелаксанты (мидокалм, скутамил, баклофен и др.).

АНОМАЛИИ И ДЕСТРУКЦИИ НА КРАНИОВЕРТЕБРАЛЬНОМ УРОВНЕ

В зоне перехода черепа в позвоночник часто встречаются краниовертеб-ральные аномалии. Они могут обусловить нарушение кровообращения в поз­воночных артериях, расстройство ликворообращения. В результате проявле­ния разнообразных неврологических расстройств, в том числе вестибулярные, мозжечковые симптомы, признаки внутричерепной гипертензии, элементы бульбарного синдрома, в частности нарушения функций черепных нервов бульбарной группы, корешковые симптомы на верхнешейном уровне, призна­ки пирамидной недостаточности, нарушения чувствительности по проводни­ковому типу, а также корешковые симптомы на верхнешейном уровне. Могут выявляться многообразные костные аномалии, проявления дизрафического статуса: базилярное вдавление, выстояние верхушки зубовидного отростка выше линий Чемберлена и де ля Пети, ассимиляция атланта (синдром Ольене-ка), феномен проатланта и др. Для краниовертебральных аномалий характер­ны короткая шея, низкая граница роста волос на шее, шейный гиперлордоз; возможны асимметрия лица, гипоплазия нижней челюсти, готическое нёбо, расширение позвоночного канала на уровне верхних шейных позвонков, ки-фосколиоз позвоночника, расщепление дужек позвонков, деформация стоп по типу «стопы Фридрейха». Врожденные аномалии развития на краниовертебральном уровне характе­ризуются дефектами развития затылочной кости и расположенных в задней черепной ямке структур и верхнего отдела позвоночника и спинного мозга. К ним относятся синдромы Денди-Уокера и синдром Киари. Синдром Денди—Уокера представляет собой врожденный порок развития ка-удального отдела ствола и черня мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушки) апертур IV желудочка мозга. Проявляется признаками гидроцефалии, а нередко и гидромиелии. Последнее обстоятельство в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера может обусловить развитие сирингомиелии, сирингобульбии. Синдром Денди—Уокера характеризуется проявлениями функциональной недостаточности продолговатого мозга и мозжечка, симптомами гидроцефалии, внутричерепной гипертензии. Уточ­няется диагноз с помощью визуализирующих мозговую ткань методов — КТ- и МРТ-исследований. Выявляются признаки гидроцефалии, в частности выра­женное расширение IV желудочка мозга, при МРТ-исследовании можно вы­явить деформацию указанных структур мозга. Описали синдром в 1921 г. амери­канские нейрохирурги W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (род. в 1907 г.). Синдром Киари (синдром Арнольда-Киари—Соловцева, или синдром це-ребелломедулярного уродства) — порок развития субтенториальных структур ромбовидного мозга, проявляющийся опущением ствола мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Нередко сочетается с аномалиями костей основания черепа и верхних шейных позвонков (платибазией, бази-лярной импрессией, ассимиляцией атланта, синдромом Клиппеля—Фейля), с проявлениями дизрафического статуса, в частности с сирингомиелией, си-рингобульбией. При синдроме Киари могут возникать ущемление продолго­ватого мозга, структур мозжечка, верхних шейных сегментов спинного мозга, окклюзия ликворных путей, что ведет к бульбарным, мозжечковым и про­водниковым симптомам, к окклюзионной гидроцефалии. Описали синдром в 1894 г. немецкий патолог J. Arnold (1835—1915) и в 1895 г. австрийский пато­лог Н. Chiari (185I-1916). В настоящее время, основываясь на результатах МРТ-сканирования, неко­торые авторы выделяют два варианта синдрома Киари. Мальформация I типа (Киари I) характеризуется смещением миндалин мозжечка до уровня большого затылочного отверстия. Возможно опущение продолговатого мозга, его удлинение и передняя компрессия продолговатого мозга зубовидным отростком, сужение IV желудочка мозга и большой затылоч­ной цистерны, ликвородинамические расстройства, признаки недоразвития и атипичного строения артерий вертебрально-базилярного бассейна. В невроло­гическом статусе возможны глазодвигательные, кохлеарные и вестибуломоз-жечковые, бульбарные, а также проводниковые двигательные и сегментарные двигательные и чувствительные нарушения. Отсутствие неврологических сим­птомов, однако они могут проявиться позже (иногда на 3—4 десятилетии жиз­ни, что свидетельствует о переходе процесса в мальформацию II типа. При мальформации И типа (Киари II) отмечается протрузия в большое заты­лочное отверстие миндалин и червя мозжечка, структур продолговатого мозга, который принимает S-образную форму. Характерны спастический тетрапарез, боли в затылочной области и шее, мозжечковая атаксия, вертикальный «бью­щий» вниз нистагм, элементы бульбарного синдрома, признаки сирингомие-лии, проявления гидроцефалии, проводниковые нарушения. Неврологическая симптоматика при синдроме Арнольда—Киари может про­являться с 5—7 лет, иногда позже, возможно в 30—40-летнем возрасте, и имеет прогредиентное течение. Проявления аномалии Арнольда—Киари нередко со­четаются с краниовертебральной костной аномалией (базилярная импрессия, ассимиляция атланта, краниостеноз по типу скафокрании и др.). В диагностике синдрома Киари и определении его типа особенно ценной обычно является информация, полученная при МРТ головного мозга и краниовертебральной об­ласти, а также при транскраниальной допплерографии (Крупина Н.Е., 2003). Симптом Бабчина — атрофия заднего полукольца большого затылочного отверстия и внутреннего гребешка затылочной кости. Выявляется при кранио­графии, выполненной в задней полуаксиальной проекции. Описан симптом отечественным нейрохирургом И.С. Бабчиным при опухолях краниовертеб­ральной локализации.

ФАКОМАТОЗЫ

Факоматозы (от греч. phakos — пятно, ота — суффикс, означающий «ново­образование», «опухоль», osis — суффикс, означающий «процесс», «болезнь») — группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание пораже­ний нервной системы, кожи и внутренних органов. Характерными проявлениями факоматоза являются участки нарушенной пигментации покровных тканей (ги-перпигментированные или депигментированные пятна), шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологи­ческими, психическими, эндокринными и соматическими нарушениями. Для большинства форм факоматозов характерны задержки развития различных фун­кций, прежде всего движений и интеллекта, а также снижение адаптации к экзо­генным и эндогенным факторам, факторам социальной среды. В тяжелых слу­чаях наблюдаются олигофрения, атаксия, эпилептические припадки. Описания отдельных вариантов факоматоза появились в конце XIX в. Морфологической основой факоматозов являются (Архипов Б.А., Карпу­хина Л.О., 1996) гамартромы, детерминированные нарушениями роста и диф-ференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков в ранних стадиях эмбриогенеза. Из клеток, которые как бы задержались в своей диф-ференцировке и находятся в состоянии «перманентной эмбрионизации», об­разуются гамартромы, имеющие склонность к пролиферации и неопластической трансформации. В связи с этим гамартрому расценивают как опухолевидный врожденный порок развития или эмбриональную опухоль с бдастоматозными тенденциями (Kousseff B.G. et al., 1990). Гамартромы чаше имеют эктодермаль-ное происхождение и состоят из элементов нервной ткани и кожи. Отсюда и другое название факоматозов — «нейроэктодермальные дисплазии». Они могут сочетаться с мезодермальными и энтодермальными дисплазиями. Наиболее часто встречаются такие признаки нейроэктодермальной дис­плазии, как гипер- и гипопигментированные пятна, пятна цвета «кофе с молоком», фибромы, папилломы, невусы, нейрофибромы, кортикальные и суб-эпендимальные узелки в ЦНС, факомы, поражения типа «тутовой ягоды» на глазном дне. Среди мезодермальных дисплазии часто встречаются ангиомы, ангиолипомы, аневризмы, эктазии и стенозы сосудов, рабдо- и лейомиомы, дис~ плозии костной ткани и др. Примером энтодермальной дисплазии может быть полипоз различных отделов пищеварительного тракта. В каталоге наследственных заболеваний V. McKusik (1967) зарегистриро­ваны 54 формы факоматоза. Большинство из них наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, встречается чаше других фа-коматозов (1:4000). В детском возрасте (после 3 лет) появляются множест­венные бледные, желто-коричневые (кофейного цвета) пятна, диаметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и прок­симальных отделах конечностей; нередко наблюдается генерализованная то­чечная пигментация или веснушчатость в подмышечных областях. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза: множественные плотные опу­холи разной величины (чаще диаметром 1—2 см), расположенные по ходу не­рвных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями. Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы слухово­го, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга. Опухоли могут локализоваться также в глазнич­ной области, в загрудинном, ретроперитонеальном пространствах, во внутрен­них органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Час­то развивается сколиоз, возможна гипертрофия участков кожи, гипертрофия внутренних органов. В основе заболевания лежат аномалии развития экто- и мезодермы. Возможна астроицтарная гамартрома. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Выделяют 2 формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму (нейрофиброматоз-1), при которой патологический ген локализован в хромосоме 17, и центральную форму (нейрофиброматоз-2), пато­логический ген расположен в хромосоме 22. Описал болезнь в 1882 г. немец­кий патолог F.D. Recklinghausen (1833—1910). По материалам Института нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН при нейрофиброматозе-1, наряду с периферическими невриномами и нейрофибро-мами, возможны микроцефалия, пигментированные гамартромы радужки (узел­ки Лита), глиомы зрительных нервов (встречаются у 5—10% больных), костные аномалии, в частности дисплазия крыльев основной кости, приводящая к дефек­ту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, односторонние невриномы слухового (вестибулокохлеарного) нерва, внутричерепные опухоли — менингиомы, астроцитомы внутрипозвоночные нейрофибромы, менингиомы, злокачественные опухоли — ганглиобластома, саркома, лейкемия, цинические проявления сирин-гомиелии. В случаях нейрофиброматоза-2 часто развивается невринома вестибулокохле­арного черепного нерва, которая при этом заболевании часто бывает двусторон­ней, возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возмож­ны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта (Козлов А.В., 2004). Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла, синдром Бурневилля— Брессау) — глиоз белого вещества мозга, проявляющийся в раннем детстве эпилептическими припадками (в 85%), олигофренией в сочетании с нараста­ющей пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой, кожной патологией. В возрасте 4—6 лет на лице в форме бабочки в области носа обычно появляют­ся множественные желто-розовые или коричнево-красные узелки диаметром чуть больше 1 мм — аденомы Прингла, которые обычно признаются аденомами сальных желез, однако есть мнение и о том, что они представляют собой про­исходящую из нервных элементов кожи гамартрому. На носу при этом возможны изменения по типу телеангиэктазий. Часто встречаются участки так называемой шагреневой кожи, пятна кофейного цве­та, зоны депигментации, полипы, участки фиброзной гиперплазии, возможны га-мартромы языка, фиброзные бляшки на коже лба, волосистой части головы и округлые фибромы (опухоли Коэна) на пальцах ног, реже — рук. Нередко отмеча­ются диспластические черты, врожденные пороки развития, опухоли сетчатки и внутренних органов (в сердце, почках, в щитовидной и вилочковой железах и пр.). На глазном дне возможны студенистые образования грязно-желтоватого цвета, напоминающие по форме тутовую ягоду, — глионевромы типа астроци-тарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Иногда выявляются признаки застоя или атрофии дисков зрительных нервов. На поверхности мозга наблюдаются единичные или множественные глиома-тозные узлы, по цвету несколько светлее окружающего мозга и плотнее его на ошупь, возможна их кальцификация. Узлы могут быть и в белом веществе, под­корковых ганглиях, а также в стволе мозга и в мозжечке. Встречаются и аномалии развития извилин мозга в виде микро- и пахигирии. Заболевание чаще носит спорадический характер. Бляшки достигают диаметра 5—20 мм. В коре больших полушарий и мозжечка иногда могут быть обнару­жены пластинчатые тельца, напоминающие амилоид. Происходит дегенерация клеток коры. При КТ-исследовании головы нередко можно выявить кальцифика-ты и глиальные узелки в паравентрикулярной области, субэпендимарно вдоль на­ружных стенок боковых желудочков, в зоне межжелудочкового отверстия Мон­ро, реже — в мозговой паренхиме. На М РТ головного мозга в 60% выявляются гипотеденсивные очаги в одной или обеих затылочных долях, которые расце­ниваются как участки неправильной миелинизации (Козлов А.В., 2002). Признается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мугантного гена. Описали его в 1862 г. француз­ский врач D.M. Bourneville (1840-1909) и в 1880 г. английский врач J.J. Pringle (1855-1922). Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа—Вебера (кожно-мозговой ан-гиоматоз; синдром Штурге (Стерджа)—Вебера; синдром Вебера—Краббе—Осле-ра — врожденная мальформаиия мезодермальных (ангиомы) и эктодермальных элементов, возникшая в процессе эмбриогенеза под воздействием экзогенных и генетически обусловленных причин. Характерна триада: «пламенный» невус, эпилепсия, глаукома. Врожденное крупное сосудистое пятно (невус) обычно ло­кализуется на одной стороне лица по ходу ветвей тройничного нерва. Крупные плоские ангиомы красного или вишневого цвета на лице, бледнеющие при надавли­вании, могут распространяться на кожу волосистой части головы и шею, обыч­но сопровождаются ангиоматозом мозговых оболочек, чаще в конвекситальной зоне теменно-затылочной области, атрофией мозга и очагами обызвествления в коре больших полушарий. Возможны олигофрения, гемипарез, отставание рос­та паретичных конечностей, гемианопсия, гидрофтальм. На краниограммах и компьютерных томограммах отмечаются очаги обызвествления, атрофия моз­га, расширение субарахноидальных пространств. Заболевание чаще носит спорадический характер. Возможны случаи насле­дования как по доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. На КТ и МРТ обычно наблюдаются проявления атрофии вещества мозга, расширс- ние желудочков мозга и подоболочечных пространств. Описали заболевание в 1879 г. английские врачи W.H. Sturge (1850-1919) и H.D. Weber (1823-1918). Атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар) характеризуется симметричны­ми телеангиэктазиями, появляющимися в возрасте 3—6 лет, особенно на конъ­юнктиве, коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, вещество мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета. При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выяв­ляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нараста­ющий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или ате­тоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). К 12—15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствитель­ности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мыши, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофей­ного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно раз­вивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Описала болезнь в 1941 г. французская врач D. Louis-Bar. Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля—Линдау) — наследственно-семейный ангиоматоз центральной не­рвной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразви­тием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражени­ем больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже — спинного мозга. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже — экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит В ре­зультате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля—Линдау обычно проявляется у больных 18—50 лет. Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассмат­ривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей: по-ликистоза почек, феохромоцитомы, гипернефромы, кистозных опухолей под­желудочной железы, печени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Описали болезнь в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel, а в 1925 г. шведский патолог A. Lindau (род. в 1898 г.).

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕЛУДОЧКОВ МОЗГА

Пороки развития вентрикулярной системы обычно проявляются в области ее анатомических сужений. Возможны сужения (стеноз и атрезия) межжелу­дочковых отверстий, водопровода мозга (сильвиева водопровода), срединной и латеральных апертур IV желудочка мозга. В таких случаях характерно разви­тие внутренней гидроцефалии, при этом в случае атрезии межжелудочкового отверстия с одной стороны возникает асимметричная гидроцефалия. Стеноз или атрезия водопровода мозга, а также его расщепление могут наследоваться, передаваясь по аутосомно-реиессивному типу или быть сцеплены с Х-хромо-сомой. Неполное раскрытие апертур IV желудочка мозга часто сочетается с проявлениями синдрома Денди—Уокера (см. 24.18). Недостаточность оттока ЦСЖ из желудочковой системы при нарушении проходимости (стенозе) водопровода мозга и апертур IV желудочка мозга про­является, как правило, развитием внутренней равномерной гидроцефалии, сопро­вождающейся растяжением, истончением и атрофией ткани мозга. Развитию гидроцефалии нередко сопутствуют и некоторые аномалии основания черепа и верхнего шейного отдела позвоночника: платибазия, симптом Клиппеля— Фейля и др. Возможен также гиперсекреторный или арезорбтивный характер гидроцефалии, обусловленной обычно перенесенным воспалением мозговых оболочек. Частота врожденной гидроцефалии 0,5 на 1000 новорожденных. Подробнее о гидроцефалии см. в главе 20.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Пороки развития могут проявляться в различных сочетаниях. Так, напри­мер, при синдроме Дуранда—Дзунина признаки дизрафии сочетаются с гид­роцефалией, сопровождающейся увеличением  мозгового  черепа,  агенезией прозрачной перегородки, расщеплением дужек позвонков, искривлением стоп и двусторонней гипоплазией почек, ведущей к нарушению водного обмена. Синдром имеет семейный, по-видимому, наследственный характер. Описали его в 1955 г. итальянские педиатры S. Durand и F. Zunin. В особую группу аномалий развития могут быть выделены выраженные вторичные врожденные пороки развития черепа и мозга, возникшие в различные периоды онтогенеза. Причины таких аномалий многообразны: заболевания ма­тери в период беременности, облучение, травматические повреждения плода, воздействие на плод разнообразных токсических факторов, в частности алко­голя и многочисленных лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие. Пороки развития ЦНС являются следствием одного или нескольких основных патологических процессов, нарушающих развитие мозга: образова­ние нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образова­ния, миграция и дифференциация клеточных элементов нервной ткани. Они могут проявляться на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном. Ниже приводится описание некоторых дефектов развития головного мозга и черепа, возникающих в процессе онтогенеза (вследствие дизэмбриогенеза). Анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрыва­ющих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полос­тями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные не­рвные клетки, остатки сосудистых сплетений. Эксэнцефалия — отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких пок­ровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой обо­лочкой. Гидроанэнцефалия — полное или почти полное отсутствие больших полу­шарий при сохранности костей свода черепа и его покровных тканей. Голова при этом нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа за­полнена главным образом ЦСЖ. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты. Средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно. Впервые эта форма порока была описана Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия». Порэнцефалия истинная — наличие в ткани конечного мозга полостей раз­ных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой сис­темой и субарахноидальным пространством. Порэнцефалия ложная — замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаля-ции разного происхождения. Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, — врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образова­нием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга. Прозэнцефалия — порок развития, при котором большие полушария моз­га отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (встречается с частотой 1:16 000). Голопрозэнцефалия — порок развития мозга, при котором его большие по­лушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными по- роками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть прояв­лением трисомии хромосом 13—15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в час­тности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми. Агирия (лиссэнцефалия) — недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг). При микроскопии выявляют­ся грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психо­моторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Дети обычно умирают в течение первого года жизни. Микро- и полигирия — порок, при котором на поверхности больших по­лушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев. Пахигирия (макрогирия) — укрупнение основных извилин, тогда как вто­ричные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях наруше­на. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток. Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела — частичное или пол­ное отс>тствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией. Синдром Айкарди — гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими по-роками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множест­венные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хорио-ретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зри­тельного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и др.). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi. Микроцефалия (синдром Джакомини) — недоразвитие головного мозга, про­являющееся при рождении уменьшением его массы и размеров (рис. 24.7). Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оста­ваться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируют­ся диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микро-крании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга — микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефали­ей обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии. Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обуслов­ленной) и вторичной. Первичная микроцефалия — следствие генетического дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриут­робно инфекцией (краснуха, цитоме-галовирусный энцефалит, токсоплаз-моз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной мик­роцефалии в мозге возможны кистоз-ные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и ха­рактеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди ново­рожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у боль­ных с микроцефалией. Макроцефалия — увеличение мас­сы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рож­дении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случа­ев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменени­ями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синд­ром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (ли-поидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует диффе­ренцировать от гидроцефалии. Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полу­шарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемиги-пертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же сто­роне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.     Рис. 24.7. Микроцефалия у ребенка 3 лет.

ЧЕРЕПНО-МОЗГОВЫЕ ГРЫЖИ

Врожденным пороком развития являются черепно-мозговые грыжи, которые встречаются с частотой 1:4000-5000 новорожденных. Эта форма порока разви­тия формируется на 4-м месяце внутриутробного развития. Она представляет собой грыжевое выпячивание в области костного дефекта, который может быть различным по своему размеру и форме. Локализуются грыжи обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, около внут­реннего угла глаза (передние грыжи), в области соединения теменных костей и затылочной кости (задние грыжи). Чаще других встречаются передние черепно-мозговые грыжи (рис. 24.5). По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазнич-     Рис. 24.5. Ребенок с назоорбитальной грыжей и гипертелориэмом до (а) и после (б) операции.   Рис. 24.6. Ребенок с грыжей в затылоч­ной области. ные. Задние черепно-мозговые грыжи (рис. 24.6) разделяются на верхние и нижние в зависимости от того, где рас­положен дефект в затылочной облас­ти: выше или ниже затылочного бугра. Кроме названных вариантов черепно-мозговых грыж, иногда выявляются так называемые базальные грыжи, при которых имеется дефект костей основа­ния черепа на дне передней или сред­ней черепных ямок, и грыжевой мешок выпячивается в полость носа или но­соглотки. Редко встречаются черепно-мозговые грыжи в области сагитталь­ного шва. Основными формами черепно-моз­говых грыж являются: 1) менингоцеле, при которой грыжевой мешок пред­ставлен кожей и измененными мягкой и паутинными оболочками, твердая мозговая оболочка обычно не прини­мает участия в образовании грыжевого выпячивания, а фиксируется к краям дефекта кости; содержимым грыжевого мешка при этом является ЦСЖ; 2) ме-нингоэнцефалоцеле — грыжевой мешок составляют те же ткани, а содержимое его, кроме ЦСЖ, составляет и ткань моз­га; 3) менингоэнцефалоцистоцеле — грыжевое выпячивание, в которое, кроме тех же тканей, вовлекается и часть расширенного желудочка мозга. Из перечислен­ных трех форм черепно-мозговых грыж чаше встречается менингоэнцефалоце-ле, нередко именуемое как энцефалоцеле. При гистологическом изучении гры­жевого мешка и его содержимого выявляются утолщение и уплотнение (фиброз) мягкой и паутинной оболочек, резкая атрофия и перерождение оказавшейся в грыжевом мешке мозговой ткани. Поверхность грыжевого выпячивания может быть покрыта неизмененной ко­жей или истонченной, рубцово-измененной кожей, имеющей синеватую окраску. Иногда уже при рождении ребенка в центре грыжи имеется ликворный свищ. Нередко в первые годы жизни ребенка размеры грыжевого выпячивания значи­тельно увеличиваются, при этом его кожные покровы истончаются и изъязвля­ются. Возможен и разрыв грыжевого мешка с массивной ликвореей, опасной для жизни. К тому же изъязвления на поверхности грыжевого мешка и ликворные свищи зачатую инфицируются, что может обусловить развитие гнойного менин-гоэнцефалита. Грыжевое выпячивание бывает на ножке (заужено в основании) или же имеет широкое основание. В последнем случае оно нередко пульсирует, а при натуживании ребенка — напрягается. При пальпации грыжевое выпячивание может быть различной плотности, эластичным, флюктуирующим. Передние черепно-мозговые грыжи вызывают обезображивание лица, дефор­мацию глазниц, носа, при этом нередко отмечаются уплощенная широкая перено­сица, неправильное расположение глазных яблок, нарушение бинокулярного зрения. При назоорбитальных грыжах, как правило, выявляются деформация и непрохо- димость слезно-носового канала, часто развиваются конъюнктивит, дакриоцис­тит. Базальные черепно-мозговые грыжи, располагающиеся в полости носа или носоглотки, по внешнему виду напоминают полипы. Если грыжевой ме­шок находится в одной половине носа, возникает искривление носовой пере­городки; при этом дыхание затруднено, речь невнятная с носовым оттенком. Очень крупные менингоэнцефалоцеле (есть описание передней черепно-моз­говой грыжи диаметром 40 см) обычно сопровождаются выраженной мозговой патологией, и новорожденные в таких случаях оказываются нежизнеспособны­ми. Судьба остальных больных, как правило, зависит от размеров и содержимо­го грыжевого выпячивания, а также возможности оперативного лечения этого порока развития. Дети нередко испытывают головную боль, головокружение. Очаговая мозговая симптоматика может отс>тствовать или быть умеренно выра­женной, однако возможны и очаговые неврологические симптомы, в частности центральные парезы, гиперкинезы, расстройства координации движений и пр., признаки недостаточности функций черепных нервов (I, II, VI, VII, VIII, XII). Возможны эпилептические пароксизмы, отставание умственного развития. Черепно-мозговые грыжи могут сочетаться с другими врожденными ано­малиями: микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией, микрофтальмией, эпикантусом, врожденным птозом верхнего века, аномалией развития сетча­той оболочки глаза и зрительных нервов, колобомами (дефекты тканей глаз­ного яблока), врожденным гидрофтальмом, краниоспинальными аномалиями, расщеплением дужек позвонков. Лечение мозговых грыж. Показаниями к безотлагательной операции у но­ворожденного являются ликворея из грыжевого мешка или быстрое увеличе­ние размеров грыжи с истончением ее покровов и опасностью разрыва. При отсутствии срочных показаний к операции ребенок должен находиться под наблюдением педиатров, невропатологов, нейрохирургов, которые обычно совместно решают вопрос о возможности оказания больному нейрохирурги­ческой помощи и определяют наиболее благоприятные сроки операции. Надо иметь в виду, что оперативное лечение черепно-мозговой грыжи может быть эффективным и нередко приводит к благоприятному результату (рис. 24.5). Противопоказаниями к операции являются воспалительные процессы в оболочках и в головном мозге, выраженные неврологические и психические расстройства (имбецильность, идиотия), проявления гидроцефалии, тяжелые сопутствующие уродства. Хирургическое лечение заключается в выделении и иссечении грыжевого мешка с сохранением при этом его содержимого. Важными этапами операции являются герметичное зашивание твердой мозговой оболочки и тщательная пластика костного дефекта. При сочетании носоглазничной грыжи и гипертелоризма выполняется сложная реконструктивная операция, включающая пластику костного дефекта и сближение глазниц. Затылочные мозговые грыжи могут содержать венозные синусы твердой мозговой оболочки, что необходимо иметь в виду при хирур­гическом вмешательстве.

ПАТОЛОГИЯ ЧЕРЕПА ПРИ СИСТЕМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ КОСТЕЙ

Некоторые неврологические расстройства сопряжены с системными забо­леваниями костей, с которыми в связи с этим должен быть знаком врач-невро­патолог, поэтому ниже приводится краткая информация о такого рода костной патологии. Для фиброзной остеодисплазии, или болезни Брайцева—Лихтенштейна, ха­рактерно нарушение костеобразующей функции мезенхимы, проявляющееся в одной или нескольких костях, что ведет к их деформации и образованию в них очагов разрежения, обычно отграниченных от здоровой ткани кости склеротической каймой. Объем пораженной кости при этом может быть уве­личен. Чаще поражаются трубчатые кости, но характерные изменения могут отмечаться и в костях черепа. В таких случаях возможны облитерация прида­точных полостей носа, деформация глазниц, сужение отверстий в основании мозгового черепа и в лицевом черепе, ведущее к нарушению функции прохо­дящих через них нервов и сосудов. Заболевание, возможно, наследственное, проявляется с детских лет. Описал в I927 г. отечественный хирург В.Р. Брайцев (1878-1964), несколько позже — американский патологоанатом L. Lichtenstein (1906-1977). Деформирующая остеодистрофия (болезнь Педжета) чаще проявляется у мужчин в возрасте 40—60 лет, характеризуется постепенно прогрессирующим утолщением коркового слоя костей с развитием гиперостозов, деформацией, искривлением костей, беспорядочностью их структуры, образованием в них кист; поражаются кости мозгового черепа, позвоночника и длинных трубча­тых костей. Размеры мозгового черепа увеличиваются, наружная пластинка костей свода черепа местами утолщена, гиперостозы чередуются с участка­ми беспорядочного разрежения кости. В связи с деформацией костных от­верстий и каналов основания черепа и межпозвонковых отверстий наруша­ется функция черепных и спинномозговых нервов, возможны расстройства кровообращения. Деформация глазниц обусловливает экзофтальм. Нередко отмечаются признаки внутричерепной гипертензии. Позвонки сплющены; в трубчатых костях сужены костномозговые каналы, возможны патологические переломы костей, при этом линия перелома четкая, ровная, как при переломе очищенного банана («банановый перелом»); усилены физиологические изгибы позвоночника. Процесс может быть относительно ограниченным или распро­страненным. Содержание кальция и фосфора в крови нормально или слегка увеличено, активность щелочной фосфатазы повышена. Предполагается доми­нантный тип наследования с различной экспрессивностью. Описал болезнь в 1877 г. английский хирург J. Paget (1814-1899). Мраморная болезнь (болезнь Альберс—Шенберга) — семейный генерализо­ванный остеосклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови у детей, с анемией и лейкопенией у взрослых, нередко с атрофией зрительных нервов и глухотой. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения отверстий в черепе и межпозвонковых отверстий мо­гут возникать полиморфные проявления поражения периферической нервной системы как на черепном, так и на позвоночном уровнях. В позвонках кост­ные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях от­мечается сужение, а затем и исчезновение костномозговых полостей, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены, имеется склонность к пато­логическим переломам. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и тогда, проявляясь в фенотипе в первые годы жизни, быстро приводит к смерти, или же — по аутосомно-доминантному типу, проявляясь в 20—40-летнем возрасте. Описал болезнь в 1907 г. Н.Е. Albers-Schonberg. Синдром Олбрайта представляет собой множественную фиброзную диспла-зию костей, сопровождающуюся болями и спонтанными переломами; при этом возможны повреждения верхней стенки глазницы. В таких случаях отмечается односторонний экзофтальм, на той же стороне — атрофия зрительного нерва, офтальмопарез. Обычны головная боль, расстройство слуха, судороги, олиго­френия, гипертиреоз, зоны кожной гиперпигментации. Проявляется в детском возрасте. У девочек при этом возможно преждевременное половое созревание (менструации начинаются в 5—8 лет). Этиология неизвестна. Описали синдром в 1937 г. американский эндокринолог F. Albright (род. в 1900 г.) и соавт. Энцефалоофтальмическая семейная дисплазия Краузе—Ризе — эктомезо-дермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихо­цефалия, иногда гидроцефалия, затылочная или пояснично-крестцовая грыжа, мозжечковая атаксия, абсансы, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойка сетчатки, катаракта. Возможны рас­щепление верхней губы, твердого нёба, врожденные пороки сердца и другие дефекты развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали эту форму патологии в 1946 г. австрийский врач А.С. Krause и в 1958 г. амери­канский офтальмолог А. В. Reese. Краниометафизарная дисплазия — диффузное разрастание костной ткани чере­па и метафизов трубчатых костей. Характерны большая голова, гипертелоризм, седловидный нос, широко расставленные зубы. Сужение отверстий основания черепа может обусловить поражение черепных нервов и сосудистые расстройства. Ноги обычно непропорционально длинные, их суставные зоны утолщены. Тече­ние заболевания медленно прогрессирующее. Наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу. Описал этот патологический процесс в 1957 г. О. Lehman. Синдром Дзержинского — семейная гиперпластическая периостальная дис­трофия, проявляющаяся комбинацией пороков развития, при этом характерны различные варианты краниосиностоза, базилярная импрессия. Кости мозгово­го черепа и лица утолщены, уплотнены, нос резко выступающий, утолщены ключицы, грудина, иногда наблюдается воронкообразная грудь, пальцы ко­роткие, их фаланги утолщены. Синдром, вероятно, наследственный. Описал заболевание в 1913 г. польский врач В.Э. Дзержинский. При хроническом ксантоматозе, или болезни Хенда—Шюллера—Христиана, характерна триада Крисчена: дефекты в костях черепа, экзофтальм и несахар­ный диабет. В черепе, а также в позвонках и трубчатых костях, развивается ретикулогистиоцитарная пролиферация с образованием гранулем и последую­щим рассасыванием костной ткани. Над очагами костной деструкции сначала возникают плотные болезненные выбухания, затем в той же зоне образуются кратерообразные углубления. Разрушение основания черепа и глазниц может сопровождаться опущением глазных яблок. Сдавление гранулематозными мас­сами мозга и черепных нервов ведет к развитию разнообразной неврологичес­кой симптоматики. На краниограмме кости черепа изменены по типу «гео­графической карты» (в связи с очагами остеопороза с неровными контурами). В основе лежит генетически обусловленное нарушение липоидного обмена с образованием опухолевидных скоплений жиролипоидных масс в различных ор­ганах и тканях. В крови при этом выявляются признаки гипохромной анемии, повышено содержание холестерина и липопротеинов. Болезнь проявляется в детском возрасте (до 10 лет), чаще у мальчиков. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал болезнь в 1933 г. американский педиатр A. Hand (род. в 1868 г.), затем — американский врач Н.А. Christian (1876-1951) и авс­трийский рентгенолог A. Schuller (род. в 1874 г.). Синдром Ван-Бюхема — наследственный генерализованный гиперостоз, проявляющийся после наступления половой зрелости умеренными призна­ками акромегалии. С 3-го десятилетия жизни появляются экзофтальм, ухуд­шение слуха, периферические парезы лицевых нервов. На рентгенограммах отмечаются проявления генерализованного гиперостоза, в крови — повыше­ние уровня щелочных фосфатаз, нормальное содержание кальция и фосфора. Описал синдром в 1952 г. голландский терапевт F. van Buchem. Гипопластическая хондродистрофия представляет собой врожденную бо­лезнь, характеризующуюся нарушением энхондрального остеогенеза. Харак­терны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромиелический нанизм), короткие кисти, выражен пояснич­ный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, обструктивные апноэ во сне. При рождении длина тела 46—48 см, отмечается значительное отставание моторного развития, возможно умеренное отставание умственно- го развития. На рентгенограммах выявляются диспропорция мозгового и ли­цевого черепа, уплощение основания черепа, укорочение трубчатых костей, утолщения подвздошных костей, крылья которых развернуты, сужение поз­воночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный, в 80% случаев заболевание обусловлено новыми мутациями. Дизрафический синдром, или синдром Бремера, представляет собой комп­лекс дефектов эмбриогенеза, расположенных преимущественно вдоль сред­ней линии: высокое нёбо, расщепление нёба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), неравномерный рост и неправильное расположение зубов, деформации черепа, грудной клетки, кранио-вертебральные аномалии, про­явления сирингомиелии, деформации позвоночника, расщепление дужек поз­вонков (spina bifida), спинномозговые и черепные оболочечные и оболочеч-но-мозговые грыжи, добавочные и несимметричные грудные железы, ночное недержание мочи.

Adblock detector