ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Аномалии (от греч. anomalia — отклонение, имеется в виду отклонение от нормы, от обшей закономерности, неправильность) — структурные откло­нения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; они представляют собой врожденные дефекты, которые проявляются уже при рож­дении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют по­роками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или обозначают французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.

Под врожденными аномалиями подразумеваются отклонения от нормы в строении отдельных частей тела, органов и тканей. Возможны врожденные аномалии процессов метаболизма; следствием их могут быть, в частности, раз­личные варианты олигофрении.

По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий: а) наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; наследственные аномалии можно разделить на геномные, хромосом­ные и генные; б) экзогенные, обусловленные инфекционными или токсически­ми тератогенными повреждениями эмбриона или плода и в) мультифакторные. К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей. 1. Агенезия — полное врожденное отсутствие органа. 2. Ап­лазия — врожденное отсугствие органа при наличии его сосудистой ножки.

3.  Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела и органов, при этом не­достаточность их развития нередко обозначается составным термином, включа­ющим греческое слово oligos (малый) и название дефектного органа: например, олигогерия — недостаточность мозговых извилин, олигодактилия — недоста­точное число пальцев. 3. Врожденная гипоплазия — недоразвитие органа, про­являющееся недостаточностью его массы или размеров. Различают простую и диспластичсскую формы гипоплазии. При простой форме нет качественных изменений структуры и функций органа; диспластическая же гипоплазия ска­зывается на функциональном состоянии органа (например, диспластическая гипоплазия глаза, или микрофтальм, сопровождаются расстройствами зрения).

4.  Врожденная гипотрофия — уменьшение массы тела плода или новорожден­ного. 5. Врожденная гиперплазия, или гипертрофия, — относительное увеличе­ние массы части тела или органа. 6. Макросомия (гигантизм) — увеличение тела или его части; при увеличении отдельных органов или их частей иногда при-

меняется греческий термин pachis (толстый): например, пахиакрия — утолще­ние фаланги пальца, пахигирия — утолщение мозговой извилины. 7. Гетерото-пия — наличие клеток, тканей или целого участка органа в другом органе или в тех частях того же органа, в которых их быть не должно, например наличие грушевидных клеток Пуркинье в зернистом слое коры мозжечка. Гетеротопия тканей характерна для некоторых опухолей, например тератомы, дермоидной кисты, холестеатомы. 8. Гетероплазия — нарушение дифференцировки ткани, также может быть основой опухолевого роста. 9. Эктопия — смещение органа, расположение его не на обычном месте. 10. Удвоение — увеличение в 2 раза количества органов или их частей; приставка «поли» (от греч. polis — мно­го) означает увеличение их количества в неопределенное число раз, например полидактилия, полигерия. 11. Атрезия — полное отсутствие сосуда, канала или отверстия, например атрезия водопровода мозга, атрезия наружного слухового прохода. 12. Стеноз — сужение сосуда, канала или отверстия. 13. Неразделение органов, частей тела. Названия аномалий, при которых имеется неразделение конечностей или их частей, имеют приставку «sym» или «syn» (вместе), напри­мер симподия — неразделение ног, синдактилия — неразделение пальцев. Воз­можно и неразделение двух симметрично или асимметрично развитых одно­яйцевых близнецов. Неразделившуюся двойню («сиамские близнецы») называют пагами, добавляя к этому слову латинское название частей тела, которыми они соединены, например при сращении головами — краниопаги (см. рис. 24.3), грудной клеткой — торакопаги и т.п. 14. Персистирование — сохранение струк­тур, в норме исчезающих к определенному периоду эмбрионального разви­тия. Персистирование эмбриональной ткани может стать причиной развития опухолей, возникающих вследствие дизэмбриогенеза (по теории Конгейма), например краниофарингиома. 15. Дизрафия — незарашение эмбриональной срединной щели — незаращение верхней губы, нёба, дужек позвонков и т.д. 16. Инверсия — обратное (зеркальное) расположение органов.

Пренатальное, в частности эмбриональное, развитие нервной системы сложнейший процесс, который может быть нарушен под влиянием разных при­чин, в том числе унаследованных особенностей генофонда и эндогенных или экзо­генных влияний, прежде всего внутриутробных травм, инфекции и интоксикации. Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (первые 3,5—4 нед), формирования мозговых пузырей (4—5 нед), коры больших полушарий (6— 8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

Вторичные нарушения развития и деформации черепа и мозга во внутриутроб­ном периоде, во время родов или в раннем детстве, а также в более позднем возрасте могут быть следствием травматических повреждений, инфекционных заболеваний, а иногда и неуточненных обстоятельств. Вторичные деформации тканей головы и мозга могут быть обусловлены преждевременным сращени­ем черепных костей, гидроцефалией, рахитом, болезнью Псджета, мраморной болезнью и пр.

На долю нарушений развития ЦНС приходится более 30% всех аномалий, обнаруживаемых у детей (Huidi С, Dixian J., 1980). Частота врожденных ано­малий развития ЦНС варьирует, средний ее показатель 2,16 на 1000 родив­шихся.

Adblock detector