ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Пороки развития могут проявляться в различных сочетаниях. Так, напри­мер, при синдроме Дуранда—Дзунина признаки дизрафии сочетаются с гид­роцефалией, сопровождающейся увеличением  мозгового  черепа,  агенезией

прозрачной перегородки, расщеплением дужек позвонков, искривлением стоп и двусторонней гипоплазией почек, ведущей к нарушению водного обмена. Синдром имеет семейный, по-видимому, наследственный характер. Описали его в 1955 г. итальянские педиатры S. Durand и F. Zunin.

В особую группу аномалий развития могут быть выделены выраженные вторичные врожденные пороки развития черепа и мозга, возникшие в различные периоды онтогенеза. Причины таких аномалий многообразны: заболевания ма­тери в период беременности, облучение, травматические повреждения плода, воздействие на плод разнообразных токсических факторов, в частности алко­голя и многочисленных лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие. Пороки развития ЦНС являются следствием одного или нескольких основных патологических процессов, нарушающих развитие мозга: образова­ние нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образова­ния, миграция и дифференциация клеточных элементов нервной ткани. Они могут проявляться на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном.

Ниже приводится описание некоторых дефектов развития головного мозга и черепа, возникающих в процессе онтогенеза (вследствие дизэмбриогенеза).

Анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрыва­ющих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полос­тями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные не­рвные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Эксэнцефалия — отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких пок­ровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой обо­лочкой.

Гидроанэнцефалия — полное или почти полное отсутствие больших полу­шарий при сохранности костей свода черепа и его покровных тканей. Голова при этом нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа за­полнена главным образом ЦСЖ. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты. Средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно. Впервые эта форма порока была описана Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия».

Порэнцефалия истинная — наличие в ткани конечного мозга полостей раз­ных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой сис­темой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная — замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаля-ции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, — врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образова­нием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия — порок развития, при котором большие полушария моз­га отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (встречается с частотой 1:16 000).

Голопрозэнцефалия — порок развития мозга, при котором его большие по­лушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными по-

роками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть прояв­лением трисомии хромосом 13—15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в час­тности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) — недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг). При микроскопии выявляют­ся грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психо­моторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Дети обычно умирают в течение первого года жизни.

Микро- и полигирия — порок, при котором на поверхности больших по­лушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев.

Пахигирия (макрогирия) — укрупнение основных извилин, тогда как вто­ричные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях наруше­на. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела — частичное или пол­ное отс>тствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди — гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими по-роками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множест­венные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хорио-ретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зри­тельного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и др.). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) — недоразвитие головного мозга, про­являющееся при рождении уменьшением его массы и размеров (рис. 24.7). Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оста­ваться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируют­ся диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микро-крании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга — микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефали­ей обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обуслов­ленной) и вторичной. Первичная микроцефалия — следствие генетического

дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриут­робно инфекцией (краснуха, цитоме-галовирусный энцефалит, токсоплаз-моз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной мик­роцефалии в мозге возможны кистоз-ные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и ха­рактеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди ново­рожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у боль­ных с микроцефалией.

Макроцефалия — увеличение мас­сы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рож­дении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случа­ев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменени­ями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синд­ром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (ли-поидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует диффе­ренцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полу­шарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемиги-пертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же сто­роне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

 

 

Рис. 24.7. Микроцефалия у ребенка 3 лет.