Множественные ангиомиолипомы обеих почек без туберозный склероз

Туберозный склероз

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.

Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем.

Частота этого заболевания составляет 10—14 на 100 000 населения. Она выше у детей, составляя максимум у не достигших 5-летнего возраста. Число случаев с отрицательным семейным анамнезом велико: от 50 до 70 %. Заболевание характеризуется высокой ранней детской смертностью и снижением продолжительности жизни у взрослых людей.

Критерии диагностики туберозного склероза

Все признаки подразделяются на первичные и вторичные.

  • ангиофибромы лица или фиброзные бляшки на лбу,
  • нетравматические околоногтевые фибромы,
  • гипопигментные пятна (больше трех),
  • «шагреневая кожа»,
  • множественные гамартомы сетчатки,
  • корковые туберсы, субэпендимарные узлы,
  • гиганто-клеточная астроцитома,
  • рабдомиомы сердца множественные или одиночные,
  • лимфангиолейомиоматоз легких,
  • множественные ангиомиолипомы почек.
  • многочисленные углубления в эмали зубов,
  • гамартоматозные ректальные полипыа,
  • костные кистыб,
  • фибромы десен,
  • гамартомы внутренних органов,
  • ахроматический участок сетчатой оболочки,
  • пятна «конфетти» на коже,
  • множественные кисты почека.

Несомненный диагноз туберозного склероза: 2 первичных признака или 1 первичный признак + два вторичных признака.

Возможный диагноз – 1 первичный признак + 1 вторичный признак.

Предположительный диагноз – или 1 первичный признак или два и больше вторичных признака.

а – требуется гистологическое подтверждение
б – достаточно рентгенологического подтверждения

Кожные изменения

Гипопигментные пятна, ангиофибромы лица, участки “шагреневой кожи”, околоногтевые фибромы, фиброзные бляшки, белые пряди волос, ресниц и бровей.

Гипопигментные пятна (овальные, полигональные или в виде рассыпанного «конфетти») нередко обнаруживаются с рождения, с возрастом число их может увеличиваться. Располагаются асимметрично, преимущественно на туловище и ягодицах.

Гипопигментное пятно на коже голени

Ангиофибромы лица (аденома Прингля) – узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью, располагаются симметрично с двух сторон лица на щеках и носу (по типу “крыльев бабочки”) и подбородке. Развиваются, как правило, после 4-х лет.

Участки “шагреневой кожи” (peau chagrine в переводе с французского – “недубленая, грубая, жесткая кожа”), желтовато-коричневого или розового цвета, умеренно выступают над поверхностью окружающей кожи и напоминают шкурку апельсина. Размер их колеблется от нескольких миллиметров до 10 и более сантиметров. Чаще они появляются на втором десятилетии жизни. Располагаются преимущественно в пояснично-крестцовой области.

Участок “шагреневой кожи”

Фиброзные бляшки – образования бежевого цвета, шероховатые на ощупь, несколько выступают над окружающей кожей. Часто появляются уже на первом году жизни. Излюбленным местом локализации фиброзных бляшек является лоб. Размер и число их варьируют.

Околоногтевые фибромы – тусклые, красные или мясного цвета узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки. В большинстве случаев околоногтевые фибромы появляются на втором десятилетии жизни. Чаще встречаются на ногах, чем на руках. Размер варьирует от 1 миллиметра до 1 сантиметра в диаметре.

Мягкие фибромы располагаются на туловище и шее, реже на конечностях. Бывают двух видов:

– множественные или единичные, мягкие мешотчатые образования на ножках

– множественные образования, несколько приподнятые над поверхностью кожи, размером меньше булавочной головки (напоминают “гусиную кожу”)

Изменения со стороны органов зрения

доброкачественные опухоли сетчатки и зрительного нерва (часто множественные) – ретинальные гамартомы астроцитарного происхождения. Наблюдается у 50 % больных. Опухоль трудно заметить в самом начале.

Она довольно быстро кальцифицируется. Офтальмологическое исследование следует предпринять как можно раньше у детей с дилатированным сосочком зрительного нерва. Опухоль чаще располагается вблизи оптического диска.

Обызвествления в гамартомах сетчатки с обеих сторон.

Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы

Рабдомиомы сердца. Рабдомиомы локализуются в любой полости сердца, но преимущественно – в желудочках. Более характерно их расположение в левой половине сердца. У 2/3 больных – рабдомиомы множественные. Клинически рабдомиомы сердца проявляются признаками сердечной недостаточности, нарушениями гемодинамики, сократительной функции миокарда и сердечного ритма.

Изменения со стороны органов дыхания

Лимфангиолейомиоматоз легких. Легкие вовлекаются в патологический процесс после 30 лет. Первые клинические симптомы – дыхательная недостаточность и рецидивирующий пневмоторакс.

Фрагмент КТ: множественные кистозные изменения – лимфангиомиоматоз легких

Изменения со стороны желудочно-кишечного тракта

полость рта (узловые опухоли, фибромы или папилломы, дефекты эмали зубов), печень (одиночные и множественные гамартомы и ангиомиолипомы), прямая кишка (ректальные полипы)

Изменения со стороны почек

Ангиомиолипомы и кисты. Редко – карциномы. Нарушения со стороны почек, как правило, появляются на 2-м – 3-м десятилетии жизни. Ангиомиолипомы при туберозном склерозе множественные, двусторонние и длительное время имеют бессимптомное течение.

Ангиомиолипомы больше 4 см в диаметре имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию. Основными клиническими симптомами кровоизлияния из ангиомиолипомы: острые абдоминальные боли, падение артериального давления. Кисты почек при туберозном склерозе чаще небольшого размера, двусторонние. При увеличении размера кист развивается почечная недостаточность, появляется высокое артериальное давление.

УЗИ. Кисты почки

На КТ множественные двусторонние образования в почках, содержащие жировую ткань – ангиомиолипомы.

Изменения со стороны костей

Поражения костной ткани чаще бессимптомные, в виде периостальной реакции, склероза или кистоза.

КТ. Участки склероза в костях черепа, преимущественно в лобной кости.

Изменения со стороны нервной системы

судорожные приступы, умственная отсталость, нарушения поведения, изменения в цикле сон-бодрствование. Судороги при туберозном склерозе могут начинаться на первом году жизни. Чаще всего в этот возрастной период встречаются инфантильные спазмы, которые в дальнейшем переходят в другие типы судорог. Судорожные приступы при туберозном склерозе нередко плохо поддаются противосудорожной терапии. Умственная отсталость при туберозном склерозе наблюдается у половины больных. Степень снижения умственной отсталости колеблется от умеренной до глубокой. Изменения поведения характеризуются аутизмом, синдромом гиперподвижности и дефицита внимания, агрессией и аутоагрессией. Нарушения сна у большинства больных связаны с длительным засыпанием, снохождением и ранним пробуждением.

Наиболее типичными нарушениями в головном мозге являются корковые туберсы и субэпендимарные узлы. Туберсы могут быть как единичными, так и множественными, располагаются в виде выступов над единичной или прилегающими бороздами коры, расширяя их. Субэпендимарные узлы локализуются в стенках боковых желудочков и, реже, в стенках III и IV желудочков мозга. У новорожденных субэпендимарные узлы редко бывают кальцифицированными. По мере роста ребенка наблюдается постепенное отложение кальция в субэпендимарных узлах.

Субэпендимарные узлы в 10% случаев трансформируются в гиганто-клеточную астроцитому, которые манифестируют обычно между 5 и 10 годами жизни, имеют тенденцию к росту и локализуются у отверстия Монро

Субэпендимарные кальцификаты и корковые туберсы на КТ головного мозга ребенка с туберозным склерозом

Субэпиндемальные узлы и корковые туберсы на МРТ

Астроцитома в области отверстий нередко приводит к оккюзионной гидроцефалии.

Комплекс исследований больных туберозным склерозом

  • КТ и/или МРТ
  • Электроэнцефалография
  • Ультразвуковое исследование внутренних органов
  • Эхокардиография
  • Электрокардиография
  • УЗИ щитовидной железы
  • Анализы крови и мочи

Тревожные симптомы туберозного склероза

Лихорадка, боли в спине, подташнивание и рвота, гематурия, анемия.

Симптомы возникают, как правило, при увеличении массы и объема ангиомиолипом. Увеличенные в объеме ангиомиолипомы (больше 4 см в диаметре) нередко имеют тенденцию к спонтанному кровоизлиянию (ретроперитонеальному или внутрипочечному), либо способствуют компрессии окружающих тканей.

Клинические симптомы, свидетельствующие о кровоизлиянии из ангиомиолипомы:

– острые абдоминальные боли
– развитие шокового состояния
– падение артериального давления
– вегетативные расстройства (обильный пот, озноб, сердцебиение)

Высокое артериальное давление, головные боли, утомляемость, кожный зуд.

Кисты почек при туберозном склерозе могут достигать нескольких сантиметров в диаметре. При выраженном патологическом процессе, при бесчисленном количестве кист большого размера, течение заболевания напоминает поликистозную болезнь почек, которая приводит к почечной недостаточности.

Частые головные боли, рвоты, ухудшение зрения.

Симптомы повышения внутричерепного давления, которые могут свидетельствовать о росте гиганто-клеточной астроцитомы.
Поверхностное дыхание, бледность кожных покровов рецидивирующий пневмоторакс. Симптомы могут свидетельствовать о развитии патологического процесса в легких (лимфангиомиоматоз легких).

Заключение

Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов. Встречается довольно редко, проявляется чаще в детском возрасте. Наряду с наследственными формами существуют и спонтанные мутации более, чем в 50% случаев. Клинические проявления разнообразны и связаны с поражением многих органов и систем. В зависимости от локализации изменений в тех или иных органах применяются разные методы лучевой диагностики: УЗИ, КТ, МРТ, эхокардиография. Правильная диагностика возможна только с учетом клинических данных и данных анамнеза, в том числе семейного. Туберозный склероз, поражая многие органы, приводит к высокой смертности в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни. Подозрение на осложнения туберозного склероза могут потребовать дополнительных исследований, и лечебных мероприятий, например, при кровоизлияниях в ангиомиолипомах почек, окклюзионной гидроцефалия при астроцитомах, стенозирующих отверстия Монро, развитии почечной и легочной недостаточности и др.

Источник

Ангиомиолипома почки

Ангиомиолипома левой или правой почки – что это такое? Ангиомиолипома – доброкачественная опухоль почки, которая наиболее часто встречается в практике урологов Юсуповской больницы. Гистологически представлена толстостенными кровеносными сосудами, гладкомышечными волокнами и зрелой жировой тканью в различных количественных соотношениях. Ангиомиолипома почки имеет код в МКБ-10 D30.

В Юсуповской больнице созданы все условия для лечения больных ангиомиолипомой почки:

  • Палаты оборудованы притяжно-вытяжной вентиляцией и кондиционерами;
  • Клиника хирургии оснащена новейшей диагностической аппаратурой ведущих американских и европейских фирм;
  • Нефрологи и урологи применяют инновационные методики лечения ангиомиолипомы почки;
  • Медицинский персонал внимательно относится к пожеланиям пациентов.

Тяжёлые случаи заболевания обсуждаются на заседании Экспертного Совета. В его работе принимают участие кандидаты и доктора медицинских наук и врачи высшей категории. Ведущие нефрологи коллегиально принимают решение в отношении тактики ведения пациентов с ангиомиолипомой почки.

Читайте также:  Наконец найдено лекарство от рассеянного склероза

Причины ангиомиолипомы почки

Учёные до сих пор не установили, является ли изолированная форма ангиомиолипомы врожденным пороком развития (гамартомой) или истинной опухолью. Сторонники гамартомологической теории предполагают, что липома почки возникает из различных групп зрелых клеток, которые мигрировали в процессе органогенеза. Присутствие в опухоли зрелых тканей различного эмбрионального происхождения говорит в пользу данного варианта патогенеза. Некоторые факты свидетельствуют о том, что ангиомиолипома является истинной опухолью почки. На неопластическую природу новообразования косвенно указывают случаи местноинвазивного роста, сосудистой инвазии, поражения лимфоузлов. Редко ангиомиолипома почки трансформируется в злокачественное новообразование.

Симптомы и диагностика ангиомиолипомы почек

Различают 2 основных клинических варианта ангиомиолипомы: форма, которая сочетается с туберозным склерозом (болезнь Бурневилля-Прингла), и спорадическая липома почки. Болезнь Бурневилля относится к наследственным заболеваниям. В 50% случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу. В остальных случаях заболевание связано с мутацией генов. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется классической триадой симптомов:

  • Отсталым умственным развитием;
  • Эпилепсией;
  • Наличием аденом сальных желез в области носогубного треугольника.

У 40-80% больных туберозным склерозом встречается ангиолипома почек. Преимущественно патологический процесс развивается в обеих почках. Множественные образования приводят к развитию почечной недостаточности. Почечная ангиомиолипома, ассоциированная с болезнью Бурневилля, может сочетаться с почечно-клеточным раком.

Обе разновидности ангиомиолипомы почек могут быть как бессимптомными, так и вызывать выраженную симптоматику, которая требует лечебных мероприятий. Наличие клинических проявлений зависит от размеров опухоли. Липома до 5 см в диаметре обычно протекает бессимптомно. Новообразования больших размеров могут вызывать боли, обусловленные кровоизлияниями в опухоль, сдавлением окружающих органов и тканей. Приблизительно у 10% больных с опухолями больших размеров происходит спонтанный разрыв ангиомиолипомы с массивными забрюшинными кровотечениями. Развивается клиническая картина геморрагического шока и острого живота.

Ведущую роль в диагностике ангиомиолипомы играют ультразвуковое исследование (УЗИ) и компьютерная томография (КТ). Опухоли характеризуются сочетанием гиперэхогенности при УЗИ и наличием жировых низкоплотных включений, которые выявляют при КТ. Ангиографическая картина при ангиомиолипоме вариабельна. Специфическим признаком заболевания считается наличие хорошо васкуляризированной опухоли с множественными мешотчатыми псевдоаневризмами и спиралевидно закрученными сосудами.

До недавнего времени считалось, что характерные черты, которые выявляются при УЗИ, являются характерными только для этого заболевания. Однако современные исследования показали, что в 12% случаев опухолевый узел при почечно-клеточном раке может быть гиперэхогенными и симулировать ангиомиолипому при УЗИ. В основном это относится к новообразованиям до 3 см в диаметре. Если во время ультразвукового исследования выявляют ангиомиолипому почки диаметром 0,5 см, нефрологи Юсуповской больницы для подтверждения диагноза обязательно делают компьютерную томографию.

В большом проценте случаев почечной ангиомиолипомы гистологи при морфологическом исследовании выявляют ядерный гиперхроматизм, полиморфизм и единичные митозы. Данные признаки не указывают на злокачественный характер опухоли.

Лечение ангиомиолипомы почек

Часто пациенты спрашивают: «Если выявлена липома на почке, насколько это серьёзно?» При наличии ангиомиолипомы независимо от размеров образования пациенты нуждаются в хирургическом лечении. Учитывая доброкачественный характер опухоли, урологи Юсуповской больницы стремятся выполнять органосохраняющие операции даже в случае множественных опухолевых узлов.

При сомнении в диагнозе производят срочное гистологическое исследование. При ангиомиолипомах больших размеров (больше 5 см в диаметре) ввиду возможных геморрагических осложнений, а также при опухолях, которые проявляют себя клинически, выполняют по возможности органосохраняющее хирургическое вмешательство или суперселективную эмболизацию сегментарных артерий почки, которые кровоснабжают опухолевый узел. Тромбоз почечной и нижней полой вен растущей AMJI является прямым показанием к незамедлительной операции. Это обусловлено двумя факторами: во-первых, угрозой развития тромбоэмболических осложнений; во-вторых, возможной злокачественной природой опухолевого тромба в случае сочетания AMJI с почечно-клеточным раком.

У больных туберозным склерозом липомы почек преимущественно множественные, двусторонние, чаще имеют осложнённое течение и сочетаются с почечно-клеточным раком. По этой причине хирурги Юсуповской больницы относятся к ним насторожено и проявляют индивидуальный подход к пациентам этой группы. Тактика лечения определяется индивидуально. Для того чтобы пройти обследование на предмет наличия ангиомиолипомы почек, звоните по телефону. После установки диагноза врачи примут решение о выборе метода лечения заболевания.

Источник

Ангиомиолипома почки: диагностика и лечение

Ангиомиолипома (АМЛ) – самая распространенная доброкачественная опухоль почки. В типичных случаях АМЛ представляет собой сочетание гладкомышечной, жировой ткани, эпителиоидных клеток и извитых крупнокалиберных сосудов. Уникальной особенностью АМЛ является экспрессия меланоцитарных (НМВ-45) и гладкомышечных (a-гладкомышечный актин) маркеров, которые никогда не встречаются в эпителиальных злокачественных опухолях почки [1].

В ГУ РОНЦ накоплен большой опыт лечения больных с АМЛ почки. Нами изучено 173 больных с диагнозом АМЛ почки. Около 80% АМЛ почки встречаются спорадически, остальные 20% – в сочетании с туберозным склерозом (ТС) [2]. У наших больных АМЛ почки в сочетании с ТС наблюдалась в 18 (10,4%) случаях.

По данным большинства исследований, АМЛ почки чаще бывает солитарной [3, 4], что подтверждает опыт и нашей клиники – здесь со-литарные опухоли наблюдались у 68,7% больных. По нашим данным и данным других авторов [3, 4], средний возраст больных с АМЛ – 48 лет. Среди больных АМЛ почки в ГУ РОНЦ преобладали женщины – 90%.

АМЛ почки и туберозный склероз

ТС – это аутосомно-доминантное генетическое заболевание с широким спектром клинических проявлений. Его относят к факоматозам, наподобие нейрофиброматоза и синдрома Хиппель – Ландау. При ТС могут поражаться все органы, за исключением скелетной мускулатуры, периферических нервов и спинного мозга [5].

Долгое время общепринятой в клинической диагностике ТС являлась триада признаков, предложенная в 1908 г. H. Vogt: судороги, умственная отсталость и ангиофибромы лица.

Наличие этой триады действительно дает основание поставить диагноз ТС. Однако, как показали дальнейшие наблюдения, некоторые признаки триады становятся явными лишь в стадии развернутых клинических проявлений [6]. Проявления ТС могут варьировать от небольших изменений на коже до умственной отсталости или почечной недостаточности; чаще поражены лишь некоторые органы, а в 10% случаев возможно полное отсутствие триады Vogt. Следует помнить, что многие клинические проявления ТС могут развертываться на протяжении всей жизни [7, 8].

Благодаря современным возможностям диагностики количество новых случаев ТС значительно увеличилось, так как заболевание выявляют уже при минимальных проявлениях. Основной симптомокомп-лекс ТС включает в себя изменения кожи, внутренних органов, органов зрения, нервной и эндокринной систем. АМЛ в сочетании с ТС чаще представлены муль-тицентричными и билатеральными опухолями, тогда как спорадические АМЛ – это, как правило, солитар-ные образования (рис. 2) [9]. При сочетании АМЛ с ТС достоверно чаще отмечен рост опухоли, что также продемонстрировано в нашем исследовании.

Кожные изменения при ТС – гипопигментные пятна, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи», околоногтевые фибромы, фиброзные бляшки, белые пряди волос (см. рис. 1, 3) [6, 7].

Поражение нервной системы является доминирующим в клинической картине ТС. Среди неврологических проявлений ТС – корковые тубер-сы, субэпендимарные узлы и субэпендимарные гигантоклеточные астроцитомы, которые, нарушая развитие и архитектонику мозговой ткани, приводят к судорожным, умственным и поведенческим нарушениям, а также к обструктивной гидроцефалии (рис. 4) [7].

Поражения почек при ТС включают в себя различные проявления: АМЛ, кисты, рак почки, онко-цитому, периренальные кисты и поликистозные почки [7, 10, 11]. Патология почек занимает 2-е место после неврологических проявлений по частоте смертельных исходов и осложнений [12, 13].

Патогенез и молекулярные аспекты АМЛ почки

Изначально АМЛ относили к гамартомам. Некоторые исследователи, следуя сложившейся традиции, и в настоящее время причисляют АМЛ к гамартомам. Однако проведенные в последнее десятилетие исследования молекулярно-генетических нарушений, приводящие к развитию АМЛ, неопровержимо доказывают, что АМЛ – истинные новообразования, хотя в основном и доброкачественные, но способные озлокачествляться или быть «первично» злокачественными [13, 14].

До настоящего времени не существует единого мнения о том, какой из клеточных компонентов АМЛ наиболее важен с точки зрения гистогенеза опухоли. F. Bonetti и соавт. [15] связывают происхождение АМЛ с периваскулярными эпителиоидными клетками (ПЭК), которые можно охарактеризовать как крупные полигональные гладкомышечные клетки с признаками меланоцитарной дифференциров-ки, обычно располагающиеся вокруг сосудов. ПЭКо-мы, как называют их эти авторы, – доброкачественные опухоли. Однако в литературе описано несколько случаев озлокачествившихся и злокачественных АМЛ и «сахарных» опухолей, которые пока не выделены в самостоятельные нозологические единицы и обозначаются как «атипичные» АМЛ [16].

Как известно, АМЛ почки наиболее распространена среди женщин. К тому же зафиксированы случаи стремительного роста АМЛ почки на фоне беременности [17]. Все это навело на мысль о возможной роли половых гормонов в патогенезе АМЛ. Позднее при иммуногистохими-ческом исследовании выявлено наличие в АМЛ рецепторов к прогестерону и эстрогену [18]. По данным ГУ РОНЦ, в 36,3% случаев АМЛ зафиксирована положительная экспрессия к рецепторам прогестерона и эстрогена.

В последние годы изучаются генетические аспекты АМЛ и ТС. Клонированы 2 гена, вызывающие ТС: TSC1 и TSC2. Причем у половины больных задействован первый ген, а у другой половины – второй [5]. Продуктами указанных генов являются белки гамартин и туберин. Высказано предположение, что гены туберозного склероза являются генами-супрессорами для развития АМЛ [2]. Мутация, или делеция, генов ТС заключается в потере одного из аллелей гена (потеря гетерозиготно-сти). В ряде исследований продемонстрировано, что потеря гетерозиготности какого-то из генов ТС всегда имеет место в АМЛ почки у больных ТС [14].

Клиническая картина АМЛ

Боль в боковых отделах живота, наличие пальпируемой опухоли и макрогематурия – наиболее характерные признаками АМЛ при первичном обращении больных. Нередко АМЛ является случайной находкой при ультразвуковой компьютерной томографии (УЗКТ) или рентгеновской компьютерной томографии (РКТ) [2]. Почти 60% больных при первичном обращении за медицинской помощью имеют клинические проявления [4]. Самыми распространенными жалобами, по данным ГУ РОНЦ, являются боль в животе (37,6%), пальпируемая опухоль (21,4%), артериальная гипертензия (12,3%) и слабость (13,9%). Клинические проявления при первичном обращении, спонтанный разрыв и кровотечения чаще отмечаются при опухолях крупных размеров [4]. Бессимптомное течение АМЛ (76%) чаще наблюдается при небольших опухолях ( 4 см) клинические проявления отсутствуют только у 18% пациентов [19]. Чем больше размеры АМЛ, тем чаще наблюдается почечная симптоматика. По нашим данным, у пациентов с небольшими образованиями ( 10 см) – в 82,9%.

Читайте также:  Новейшие методы лечения атеросклероза сосудов головного мозга

Особенностью АМЛ почки является слабость сосудистой стенки, что предрасполагает к развитию внутрипочечных и забрюшинных кровотечений. По сводным данным литературы, у 15% больных с АМЛ почки при первичном обращении к врачу отмечаются кровотечения [2], что является прямым показанием к хирургическому лечению или эмболотерапии. В нашем центре мы не наблюдали подобных случаев, поскольку таких пациентов госпитализируют по экстренным показаниям в хирургические клиники общего профиля. Мы располагаем данными о 2 больных, которым выполняли нефрэктомию в других лечебных учреждениях по ургентным показаниям в связи с разрывом АМЛ. Оба пациента наблюдаются в ГУ РОНЦ по поводу АМЛ единственной почки. Тем не менее у 7 больных при УЗКТ или РКТ фиксировали признаки забрюшинных или внутрипочечных старых гематом (4%), связанных с разрывом сосудов в АМЛ. В связи с высоким риском забрю-шинного кровотечения эти больные подвергнуты оперативному лечению или суперселективной эмбо-лизации сосудов почки, питающих АМЛ. Диагностика АМЛ почки

Диагноз АМЛ почки устанавливают на основании характерных признаков наличия жировой ткани в опухоли, которые в некоторых случаях становятся патогномоничными. По данным РКТ и УЗКТ, в 95% случаев диагноз можно установить без морфологического подтверждения (рис. 2, 5) [2, 20].

Большинство типичных АМЛ содержит жировую ткань, которая проявляется участками отрицательного разряжения на РКТ и повышением эхоген-ности на УЗКТ (см. рис. 5). Однако в редких случаях АМЛ содержат мало жира или вообще не содержат жир, в этом случае по данным РКТ или УЗКТ дифференцировать рак почки от АМЛ затруднительно [21]. АМЛ с минимальным содержанием жировой ткани встречается в 4,5% случаев [22]. Кроме того, типичную картину АМЛ могут нарушать участки кровотечения или некрозов [23]. Осложнить диагностику может редко встречающееся и малоизученное вовлечение в процесс лимфатических узлов [24].

При нетипичных АМЛ, когда отсутствует жировой компонент опухоли, при помощи инструментальных методов часто трудно отличить эту опухоль от рака почки. В этом случае рекомендована аспирационная биопсия почки [2, 20]. Другим показанием к биопсии считается необходимость верификации диагноза перед эмболотерапией. В ГУ РОНЦ выполнено 22 пункции тонкой иглой под контролем УЗКТ или РКТ. Использовали иглы фирмы Cook длиной 15 и 20 см, шириной от 18 до 22 Gauge. Чувствительность аспирационной биопсии составила 33%.

Ангиографическое исследование почек в настоящее время потеряло свою актуальность. Прежде всего, это связано с инвазивностью метода, а также с отсутствием патогномоничных признаков АМЛ, которые позволили бы отличить доброкачественную опухоль от злокачественной. До некоторого времени считалось, что такие ангиографические признаки АМЛ, как аневризмы, извитые сосуды и рассеянные артериовенозные шунты, характерны для АМЛ. Однако в ряде исследований показано, что эти признаки не всегда присутствуют и могут встречаться и при злокачественных опухолях почки [25].

Диагностика и лечение опухолей мочеполовой системы

В ГУ РОНЦ перед выбором метода лечения больные проходили комплексное обследование, включавшее РКТ, УЗКТ, ангиографию, рентгенографию органов грудной клетки. Для оценки функции почек применяли реносцинтиграфию и реже – экскреторную урографию. В 22 случаях, когда процесс трудно было дифференцировать от злокачественного поражения, использовали аспирационно-пунк-ционную биопсию почки.

При подозрении на ТС проводят следующие исследования: магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга, электроэнцефалографию, УЗКТ, РКТ или МРТ почек; РКТ органов грудной клетки, ЭхоКГ и ЭКГ, исследование кожных покровов (в том числе лампой Вуда); исследование глазного дна, оценку интеллекта и поведения [8].

Мы изучили данные морфологического исследования АМЛ почки 59 больных, оперированных с 1993 по 2002 г. Все АМЛ были хорошо отграничены без образования капсулы и имели размер от 2 до 20 см (в среднем – 8,7 см). Цвет и консистенция опухоли определялись количеством жировой ткани, участками кровоизлияний, жировыми некрозами, гиалино-зом. Все опухоли состояли из гладкомышечной, жировой ткани, эпителиоидных клеток и сосудов. Соотношение этих структур варьировало в рамках одной опухоли вплоть до почти полного исчезновения жирового или мышечного компонента.

В настоящее время описаны эпителиоидный, веретеноклеточный, онкоцитарный, светлоклеточ-ный, атипичный варианты АМЛ. Часть из них относят к потенциально злокачественным [26].

Изученный нами материал был представлен преимущественно АМЛ с типичной морфологией, за исключением 1 наблюдения. Все мономорфные АМЛ или АМЛ без жирового компонента сложны для дифференциальной диагностики с злокачественными неэпителиальными новообразованиями. Наши данные показывают, что экспрессия НМВ-45 и a-гладкомышечного актина позволяют уточнить диагноз. В ГУ РОНЦ использовали следующие наборы маркеров и рецепторов (табл. 1).

Таким образом, в большинстве случаев при типичной опухоли морфологический диагноз не вызывает затруднений. Однако, если опухоль не содержит жирового компонента, следует использовать специфические маркеры (HMB-45, a-гладкомышечный актин), которые помогут прояснить диагноз.

Лечение АМЛ почки

Выбор тактики лечения базируется на размерах АМЛ и наличии клинических проявлений. Стандартным подходом при небольших бессимптомных опухолях 5 см или при наличии клинических проявлениях даже при меньших размерах опухоли следует выбирать между резекцией почки или суперселективной ангиоэмболизацией АМЛ [3, 4, 20]. В ГУ РОНЦ применяли следующие варианты лечения больных с АМЛ: нефрэктомия, резекция почки, суперселективная ангиоэмболизация почки, в некоторых случаях ограничивались наблюдением (табл. 2). В настоящее время нефрэктомию по поводу АМЛ не следует рассматривать как стандартный подход. К нефрэктомии следует прибегать при невозможности выполнения резекции или эмболиза-ции АМЛ. К таким случаям относят: замещение опухолью всей почки, локализацию солитарной АМЛ в области синуса почки или огромную АМЛ [20].

Другим редким показанием к нефрэктомии можно считать наличие опухолевого тромба в нижней полой вене или увеличенные регионарные лимфатические узлы. В этих случаях до операции нельзя исключить злокачественный процесс, поэтому оправданным становится выполнение радикальной нефрэктомии с лимфодиссекцией [2]. В нашей клинике пациентке с опухолевым тромбом, входящим в правое предсердие, выполнены нефрэктомия и тромбэктомия.

Приводим описание этого уникального случая.

Больная А., 46 лет. При амбулаторном обследовании после перенесенной пневмонии случайно была выявлена опухоль верхнего сегмента правой почки, размером 5х6 см, имеющая УЗ-признаки АМЛ. По данным РКТ, это объемное образование состояло из жировой ткани и распространялось на почечную вену и нижнюю полую вену. Опухолевый тромб верхним концом достигал правого предсердия и входил в него на 3 см, что было подтверждено результатами кавографии, ЭхоКГ, томографии сердца. Больной была выполнена нефрэ-ктомия справа, тромбэктомия (рис. 6). Гистологическое заключение: опухолевый узел и опухолевый тромб имеют строение АМЛ. В послеоперационном периоде у больной развилась тромбоэмболия правой и левой легочных артерий неокклю-зивного характера, в связи с чем проводилась антикоагу-лянтная терапия, получен хороший эффект. Через 7лет после операции больная жива без признаков рецидива.

В нашей клинике нефрэктомию чаще выполняли в связи с неубедительными данными доопера-ционной диагностики, когда нельзя было исключить рак почки. Так, в указанной группе больных правильный дооперационный диагноз был поставлен только в 8 (18,4%) из 49 случаев. Начиная с 1999 г. доля нефрэктомий в нашей клинике существенно уменьшилась в связи с лучшими диагностическими возможностями, и теперь мы чаще прибегаем к ор-ганосохраняющему лечению.

С учетом современных представлений размер опухоли не может считаться противопоказанием для резекции почки. Имеется несколько сообщений о резекции или энуклеации гигантских АМЛ с удовлетворительными результатами [3, 27, 28]. В нашем исследовании размер опухоли существенно не отличался у больных, подвергнутых резекции или нефрэктомии, и даже был несколько больше у больных, которым выполняли резекцию. Так, средний размер опухоли у больных в группе нефрэкто-мий составил 8,3 см (2,2-19 см), а в группе резекций – 9,5 см (2-23 см).

В нашей клинике 35 (20,2%) больных подверглись резекции почки, из них 15 выполнена резекция правой почки, 15 – левой, 2 – энуклеация АМЛ, 1 – энуклеорезекция, еще 1 – адреналэктомия со спле-нэктомией и 1 – удаление паранефральной клетчатки с опухолью. 2 больным произведена резекция АМЛ обеих почек, а еще 1 больной с двусторонним процессом сначала выполнили резекцию почки, а после этого – суперселективную эмболизацию сосудов АМЛ в контрлатеральной почке.

Приводим описание этого наблюдения.

Больная Д., 38 лет, находилась на лечении в ГУ РОНЦ с диагнозом: множественные АМЛ обеих почек. Предположительный диагноз ТС поставлен на основании наличия множественных АМЛ почек, печени, мягких фибром в области шеи.

В 1998 г. при обследовании по месту жительства выявлены двусторонние опухоли почек. В связи с ростом АМЛ с 2002 г. больная направлена в ГУ РОНЦ. Отмечала боль в поясничной области. При обследовании выявлены множественные АМЛ обеих почек (наиболее крупная АМЛ располагалась в левой почке – до 7,7 см в диаметре, в правой почке – до 5,3 см), АМЛ печени. 15.04.03 выполнена резекция левой почки, при которой удалены 3 АМЛ. Гистологическое заключение – АМЛ. В удовлетворительном состоянии больная выписана для наблюдения по месту жительства. Рекомендована повторная консультация в ГУ РОНЦ для решения вопроса о тактике лечения АМЛ правой почки. При повторном поступлении в октябре 2003 г. больная отмечала жалобы на периодические тянущие боли в пояснице справа, головные боли.

Читайте также:  Стриппластика при склерозировании вен нижних конечностей

РКТ от 16.10.03 – в печени несколько АМЛ от 0,8 до 3 см. В средней трети правой почки по задней поверхности – АМЛ размерами до 5,5 см в диаметре и мелкие АМЛ от 0,5 до 1,5 см (рис. 7). В паренхиме левой почки – несколько мелких АМЛ от 0,3 до 1,3 см, состояние после резекции АМЛ средней трети левой почки.

17.10.03 больной выполнена суперселективная артериография правой почки (рис. 8). В верхнезадних отделах правой почки выявляется АМЛ до 4 см в диаметре с характерным сосудистым рисунком. Кровоснабжение ее осуществляется по сосуду, отходящему под острым углом от ветви 3-го порядка правой почечной артерии, что исключает возможность его суперселективной катетеризации. Ветви этого сосуда с аневризматическими расширениями размером от 2 до 4 мм – угроза разрыва. Решено выполнить эм-болизацию самой ветви 3-го порядка, несмотря на возможность развития сегментарного инфаркта правой почки. Эта ветвь эмболизирована фрагментами металлической спирали и тефлоновым фетром. На контрольных селективных и суперселективных ар-териограммах правой почки отмечается отсутствие контрастирования питающих основную часть АМЛ артерий, включая аневризматически измененные ветви (рис. 9). Однако из бассейна других ветвей правой почечной артерии отмечается заполнение сосудов АМЛ в отдельных мелких периферических ее участках.

В постэмболизационном периоде на протяжении 5 дней больная предъявляла жалобы на слабость, головокружение, тошноту, боли в области поясницы справа. В последующем отмечен подъем АД до 160/100 мм рт. ст., головные боли. Проводилась антибактериальная терапия с хорошим эффектом.

При контрольной УЗКТ органов брюшной полости и допплерографии в области верхнего полюса правой почки – АМЛ без участков деструкции. Кровоток в почечной артерии сохранен, его скорость – 40 см/с. В периферических отделах АМЛ в области верхнего полюса почки определяются единичные артериальные сосуды. В структуре опухоли кровоток не регистрируется.

Через год после эмболотерапии больная находится в удовлетворительном состоянии без признаков хронической почечной недостаточности и болевого синдрома. За этот период АМЛ уменьшилась на 1,5 см.

Впервые о суперселективной ангиоэмболизации АМЛ почки сообщил J. D. Moorhead и соавт. [29]. Благодаря современным технологиям (катетеры и материалы для эмболизации) и навыкам ангиоэмболизации данный вид лечения становится методом выбора при «симптоматических» АМЛ почки [19]. Более того, многие исследователи считают, что прибегать к резекции или нефрэктомии следует только после неудавшихся попыток ангиоэмболизации [30, 31]. Стандартным показанием к ангиоэмболизации АМЛ почки считают кровотечение из-за разрыва опухоли.

Суперселективная эмболи-зация представляется наиболее оправданной у больных АМЛ почки с клиническими проявлениями, когда резекция почки может быть связана с потенциальным риском развития почечной недостаточности или других осложнений, а эмболизация позволяет сохранить неизмененную паренхиму почек. Многие авторы подчеркивают, что при необходимости сохранения почечного резерва эмболотерапия особенно актуальна. К таким ситуациям можно отнести множественные АМЛ, аутосомно-доминантную поликистозную болезнь у больных с ТС или крупные солитар-ные ангиомиолипомы единственной почки [29, 30].

В ГУ РОНЦ суперселективную эмболизацию почечных артерий выполняют с 2000 г. Проведено 9 ангиоэмболизаций, при этом у 1 больной – на обеих почках. Всем 9 больным выполнена адекватная суперселективная эмболизация артериальных ветвей, что подтверждено контрольной артериографией сосудов после процедуры. Осложнений во время эмболизации не отмечено. Эмболи-зацию выполняли в ангиографическом кабинете в стерильных условиях. Для этого использовали правосторонний чресбедренный доступ к артериям почки. Эпизодов забрюшинного кровотечения после эмболотерапии не было. Все больные отмечали уменьшение или исчезновение болевого синдрома после эмболотерапии.

Для эмболизации используют различные материалы: всасывающие желатиновые губки, чистый этанол, йодированное масло, поливиниловые спиртовые частицы и металлические спирали [32]. В ГУ РОНЦ эмболизационным материалом служили фрагменты металлической спирали, шелк или теф-лоновый фетр.

По данным литературы, у 85% больных развивается постэмболизационный синдром, проявляющийся болями в боковых отделах живота, лихорадкой, лейкоцитозом, тошнотой [33]. В настоящем исследовании характерными осложнениями по-стэмболизационного синдрома были лихорадка и болевой синдром – они наблюдались у половины наших больных (55,5%). Эти осложнения купировали антибиотиками, анальгетиками и нестероидными противовоспалительными препаратами. Продолжительность постэмболизационного синдрома составила от 2 до 4 нед.

Мировой опыт суперселективной эмболизации сосудов по поводу АМЛ не превышает 100 наблюдений, поэтому окончательные выводы об эффективности данного метода лечения можно будет сделать по мере накопления достаточного количества наблюдений.

Выводы

АМЛ почки – доброкачественная опухоль с благоприятным течением. Наличие опухолевого тромба нижней полой вены или поражения забрю-шинных лимфатических узлов не является признаками злокачественности и не влияет на отдаленный прогноз. Больные с ТС требуют более тщательного наблюдения, так как у них чаще отмечается рост АМЛ. Для диагностики АМЛ почки следует использовать РКТ и УЗКТ, а в трудных диагностических случаях – аспирационно-пункционную биопсию.

Хирургическое лечение показано при опухолях > 4-5 см или при клинических проявлениях АМЛ. В этих случаях следует выбирать между резекцией почки и суперселективной ангиоэмболизацией почечных артерий. Ангиоэмболизация АМЛ является новым малоинвазивным методом, лишенным недостатков хирургического вмешательства.

Морфологический диагноз в большинстве случаев не вызывает затруднений при классической АМЛ. При нетипичной опухоли с отсутствием одного из ее компонентов следует прибегать к иммуноги-стохимическому исследованию. Для уточняющей диагностики используют маркеры HMB-45 и a-гладкомышечный актин.

В.Б. Матвеев, К.В. Сорокин
ГУРОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН

Литература

1. Stone C.H., Lee M.W., Amin M.B. et al. Renal Angiomyolipoma. Further Immunophenotypic Characterization of an Expanding Morphologic Spectrum. Arch Pathol Lab Med 2001; 125: 751-8.

2. Nelson C.P., Sanda M.G. Contemporary diagnosis and management of renal angiomyolipoma. J Urol 2002; 168: 1315-25.

3. De Luca S., Terrone C., Rossetti S. R. Management of renal angiomyolipoma: a report of 53 cases. BJU Int 1999; 83: 215.

4. Dickinson M., Ruckle H., Beaghler M. et al. Renal angiomyolipoma: optimal treatment based on size and symptoms. Clin Nephrol 1998; 49 (5): P.281-6.

5. Crino P.B. and Henske E. P. New developments in the neurobiology of the tuberous sclerosis complex. Neurology 1999; 53: 1384.

6. Gomez M.R. Phenotypes of the tuberous sclerosis complex with a revision of diagnostic criteria. Ann NY Acad Sci 1991;615:1.

7. Lendvay T.S., Marshall F.F. The tubero-sis sclerosis and its highly variable manifestations. West J Med 2003; 169: 1635-42.

8. Roach E.S., Gomez M.R., Northrup H. Tuberous sclerosis complex consensus conference: revised clinical diagnostic criteria. J Child Neurol 1998;13:624-8.

9. Stillwell T.J., Gomez M.R. and Kelalis P. P. Renal lesions in tuberous sclerosis. J Urol 1987;138: 477.

10. Jozwiak S., Pedich M., Rajszys P. Incidence of hepatic hamartomas in tuberous sclerosis. Arch Dis Child 1992;67:1363.

11. Tsui W.M.S., Colombari R., Portmann B.C. et al. Hepatic angiomyolipoma: a clinicopathologic study of 30 cases and delineation of unusual morphologic variants. Am J Surg Pathol 1999;23: 34-48.

12. Cook J.A., Oliver K., Mueller R.F. et al. A cross sectional study of renal involvement in tuberous sclerosis. J Med Genet 1996; 33: 480.

13. O‘Hagan A. R., Ellsworth R., Secic M. et al. Renal manifestations of tuberous sclerosis complex. Clin Pediatr 1996; 35: 483.

14. Niida Y., Stemmer-Rachamimov A., Logrip M. et al. Survey of somatic mutations in tuberous sclerosis complex (TSC) hamar-tomas suggests different genetic mechanisms for pathogenesis of TSC lesions. Am J Hum Genet 2001; 69: 493-503.

15. Bonetti F., Pea M., Martignoni G. et al. Clear cell (‘sugar‘) tumor of the lung is a lesion strictly related to angiomyolipoma: the concept of a family of lesions characterized by the presence of the perivascular epithelioid cells (PEC). Pathology 1994; 26: 230-6.

16. Delgado R., de Leon Bojorge, Aldores-Saavedra J. Atypical angiomyolipoma of the kidney: a distinct morphologyc variant that is easily confused with a varity of malignant neoplasm. Cancer 1998; 83: 1581-92.

17. Fernandez A.M., Minguez R., Serrano P. et al. Rapidly-growing renal angiomyolipoma associated with pregnancy. Actas Urol Esp 1994; 18: 755.

18. Henske E.P., Ao X., Short M.P. et al. Frequent progesterone receptor immunore-activity in tuberous sclerosis-associated renal angiomyolipomas. Mod Pathol 1998; 11: 665.

19. Mourikis D., Chatziioannou A., Antoniou A. et al. Selective arterial embolization in the management of symptomatic renal angiomyolipomas. Eur J Radiol 1999; 32: 153.

20. Bissler J.J., Kingswood J.C. Renal angiomyolipomata. Kidney Int 2004; 66: 924-34.

21. Maizlin Z.V., Gottlieb P., Corat-Simon Y. et al. Various appearances of multiple angiomyolipomas in the same kidney in a patient without tuberous sclerosis. J Ultrasound Med 2002; 21: 211-3.

22. Jinzaki M., Tanimoto A., Narimatsu Y. et al. Angiomyolipoma: imaging findings in lesions with minimal fat. Radiology 1997; 205: 497-502.

23. Roy C., Tuchmann C., Lindner V. et al. Renal cell carcinoma with a fatty component mimicking angiomyolipoma. Br J Radiol 1998; 71: 977-9.

24. Frohlich T., Brands A., Thon W.F. et al. Angiomyolipoma of the kidney and lymph nodes. World J Urol 1999; 17(2): 123-5.

25. Paivansalo M., Lahde S., Hyvarinen S. et al. Renal angiomyolipoma. Ultrasonographic, CT, angiographic and histologic correlation. Acta Radiol 1991; 32: 239.

26. Martignoni G., Pea M., Bonetti F. et al. Carcinomalike monotypic epithelioid angiomyolipoma in patients without evidence of tuberous: a clinicopathologic and genetic study. Am J Surg Pathol 1998;22: 663-72.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector