Может ли быть рассеянный склероз у сестер

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Когда близкому человеку или вам самим ставят серьезный диагноз – рассеянный склероз, возникает естественное желание узнать как можно больше о болезни. Откуда она взялась, в чем причина, какие последствия для жизни имеет. Так как патология обычно возникает в репродуктивном возрасте, остро стоит вопрос: передается ли рассеянный склероз по наследству? Наследуется ли он генетически ребенку от матери или через поколение? Попробуем разобраться, какие факторы способствуют возникновению болезни.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Читайте также:  Чем снять спастику при рассеянном склерозе

Источник

Рассеянный склероз и наследственность

Передаётся ли рассеянный склероз по наследству? Предпосылки к развитию данной патологии существуют. Рассеянный склероз является мультифакторным наследственно детерминированным аутоиммунным заболеванием, которое развивается под воздействием внешних и внутренних факторов. Риск развития заболевания у ребёнка, один из родителей которого страдает рассеянным склерозом, не превышает 3%. Это достаточно низкий показатель.

Сегодня известны следующие причины рассеянного склероза:

  • заболевание чаще встречается у лиц, проживающих на всех континентах северней 30 параллели;
  • огромную роль в возникновении рассеянного склероза играют аутоиммунные механизмы, которые активизируются под воздействием Т-лифоцитов, вследствие чего повреждаются липиды и белки миелиновой оболочки;
  • предполагается, что заболевание может развиться при нехватке в организме витамина Д и под воздействием вирусов.

Рассеянный склероз передаётся по наследству. Вероятность заболеть у детей больного рассеянным склерозом ниже, чем у его братьев и сестёр. Наследственная предрасположенность зависит от многих независимых генов. В развитии рассеянного склероза принимают участие гены, расположенные на седьмой хромосоме, а также гены тяжелых цепей иммуноглобулинов. У больных рассеянным склерозом отсутствуют протективные локусы, выявляемые у здоровых людей.

Независимо от причины заболевания происходит разрушение миелиновой оболочки и образование патологических очагов в головном и спинном мозге. Достижение хороших результатов лечения требует огромного опыта врачей и хорошей оснащенности клиники. В Юсуповской больнице созданы все условия для лечения рассеянного склероза. Профессора и врачи высшей категории клиники неврологии прошли специализацию в ведущих центрах рассеянного склероза Европы и Северной Америки. Лечение проводится современными препаратами, обладающими высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов. Схемы лечения и дозы препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от формы и течения заболевания.

Диагностика рассеянного склероза

Диагноз «рассеянный склероз» ставят на основании следующих критериев:

  • начало заболевания в возрасте 20-50 лет;
  • наличие симптомов, свидетельствующих о заболевании спинного или головного мозга;
  • МРТ-признаки двух или более очагов демиелинизации;
  • 2 и больше эпизодов обострений длительностью не менее 24 часов с интервалом в один месяц;
  • отсутствие альтернативного объяснения имеющихся симптомов.

Неврологи Юсуповской больницы используют следующие методы диагностики рассеянного склероза:

  • вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Этот метод основан на том, что при рассеянном склерозе вследствие разрушения миелина (изолятора нервных проводников) замедляется проведение нервных импульсов. Скорость их проведения регистрируется специальной аппаратурой и подвергается компьютерной обработке. На основании полученных данных врачи устанавливают процент снижения скорости проведения нервных импульсов, что является косвенным свидетельством наличия демиелинизирующей патологии;
  • магниторезонансную томографию, которая позволяет чётко визуализировать участки демиелинизации;
  • исследование цереброспинальной жидкости, полученной посредством люмбальной пункции. Положительные результаты тестов обнаруживаются у 90 % пациентов с рассеянным склерозом;
  • биохимическое исследование крови позволяет с помощью специальных реактивов определить наличие в крови определённых веществ, которые содержатся у больных рассеянным склерозом;
  • офтальмологическое обследование позволяет врачу-окулисту обнаружить на глазном дне характерные изменения и обнаружить феномен выпадения полей зрения.

Комплексное использование врачами Юсуповской больницы клинических, рентгенологических, лабораторных и электрофизиологических признаков позволяет поставить диагноз на ранней стадии заболевания, оценить характер течения, стадию и остроту процесса. Ранняя диагностика рассеянного склероза имеет огромное значение, поскольку своевременно назначенное лечение может замедлить прогрессирование заболевания.

Современные взгляды на лечение рассеянного склероза

Врачи Юсуповской больницы индивидуально подходят к лечению каждого пациента. Проводится купирование обострений, предотвращение появление новых симптомов и нарастания неврологического дефицита, подбор симптоматических препаратов. Неврологические нарушения восстанавливают при помощи пульс-терапии метилпреднизолоном, который вводят внутривенно капельно. Для купирования тяжёлых обострений, сопровождающихся нарастанием неврологического дефицита с нарушением жизненных функций, проводят плазмаферез, сочетая его с внутривенным введением преднизолона.

Неврологи Юсуповской больницы как можно раньше назначают терапию, модулирующую течение рассеянного склероза. Она позволяет стабилизировать состояние пациента. При ремитирующем рассеянном склерозе предупреждает трансформацию в прогрессирующее течение, а также снижает частоту обострений и замедляет нарастание инвалидизации.

Диагностику и лечение рассеянного склероза вы можете пройти в Юсуповской больнице. Запишитесь на приём к неврологу, имеющему опыт лечения демиелинизирующих заболеваний, по телефону. Врачи применяют современные методы диагностики и используют для лечения индивидуальные схемы новейших препаратов.

Источник

От чего умирают при рассеянном склерозе?

Об этом не принято говорить, но всех интересует вопрос: сколько я проживу с рассеянным склерозом, от чего умру? Врачи отвечают туманно, в интернете информация весьма противоречивая. А неведение тяготит. Ну что сказать, устроены так люди – желают знать, что будет!

Читайте также:  Роды с диагнозом миокардический кардиосклероз

Причины смерти при рассеянном склерозе

Сама болезнь не может стать причиной смерти – ее не укажут ни в одном заключении. Но есть «но» – прогрессирующее заболевания мозга постепенно вызывает различные осложнения, которые приводят к свету в тоннеле.

Начну сразу с хорошего: сейчас, в 21 веке, продолжительность жизни пациентов с РС в среднем значительно увеличилась. Сейчас срок получения инвалидности в среднем составляет не 5, а 15 лет. И средняя продолжительность жизни у пациентов с РС теперь сопоставима с продолжительностью жизни людей без этого диагноза. Конечно, есть счастливые и несчастные исключения, но в целом ситуация после постановки уже не безнадежная, как раньше.

Если очень долго и хорошо порыться в медицинских журналах, то статистика причин смерти при рассеянном склерозе на 90-00 годы была такой:

4. идиопатические причины.

Идиопатические в данном контексте – это список разных факторов, которые и вызвали исход. Как раз те самые осложнения: невозможность глотать пищу, застойные процессы органов малого таза, инфекции, пролежни, сепсис и так далее. Но это будет не скоро, и опускать руки нельзя. Если вы двигаетесь, сами кушаете, читаете информацию в интернете и не пренебрегаете основным и вспомогательным лечением – это будет не скоро!

С онкологией бороться сложнее… Но зная, что вы в группе риска (а все системные заболевания создают повышенный риск онкологических процессов), можно быть на чеку. И не пропустить опасные симптомы. К тому же врачи про это в курсе, и держат нас на карандаше.

С инсультами тоже можно побороться. Конечно, риск инсульта вызывает сам РС. Да и лечение гормонами негативно сказывается на сосудах, сердечной мышце. Вы могли заметить, к примеру, что после пульс-терапии на коже появляются красные точки – полопавшиеся капилляры. Поэтому важно делать физические упражнения, чтобы стимулировать кровообращение. Необходимо следить за питанием и пить ту самую Омегу-3. Да, прием Омеги-3 не помогает остановить или замедлить прогрессирование рассеянного склероза. Но ее прием благотворно сказывается на сосудах и сердечной мышце.

И, наконец, основная причина смерти от рассеянного склероза – это волеизъявление пациента. Про связь иммунитета, РС и депрессии стоит написать отдельную статью (и напишу!). Но и самому человеку, и его семье нужно понимать: есть ситуации, когда человек слишком болен, чтобы жить. Это одно. И есть ситуации, когда человек слишком подавлен, чтобы хотеть жить. Это совсем другое, и здесь необходимо вовремя оказать помощь. Поэтому пациентам с рассеянным склерозом нужно не только наблюдаться у невролога. Необходимо получать своевременную психологическую помощь. И родственникам нужно учиться быть более терпеливыми, внимательными и понимающими. А пациентам с РС нужно объяснять своим близким, что такое хроническая усталость, бессонница. Ведь по нам не всегда видно, что мы больны. И членам семьи трудно понять, что мы что-то не можем – по нам не видно, и нужно объяснять. Мысли никто читать не умеет, потому необходимо говорить о своем самочувствии и при необходимости защищать себя, а не мыть полы через «не могу».

Какие варианты могут быть, если с родными не получается поговорить:

  • согласование с неврологом приема антидепрессантов;
  • терапия у психолога или психиатра;
  • участие в коллективных собраниях пациентов;
  • общение в скайп-конференциях больных с РС;
  • обращение в службу психологической помощи – по телефону или онлайн.

Этим пренебрегать нельзя – угнетенное психологическое состояние заставляет «забить» на правильное питание, физкультуру, прогулки на свежем воздухе, прием лекарств, вызывает нарушения сна. Что провоцирует еще большее ухудшение состояния – как психологического, так и физического. А это повышает риск развития онкологии или инсульта, различных осложнений.

Поэтому не только врачи, но вы сами должны за себя бороться. Не только с болезнью, но и с самим собой.

Источник

Наследственность при рассеянном склерозе: детей заводить нельзя?

На форумах и пабликах РС всегда есть активные осуждатели, готовые клеймить тех, кто решился на продолжение рода, имея рассеянный склероз. Они утверждают, что рассеянный склероз передается детям по наследству. И что заводить детей с таким диагнозом – это обрекать потомство на тяжкую болезнь и обязательный уход за родителями в памперсах и без мозгов. Сегодня поговорим только о генетике,

Читайте также:  Атеросклероз лечение от ванги

Немного истории

В СССР действительно пациентам с РС, особенно женщинам, настоятельно не рекомендовали заводить детей. Я общалась с женщинами, которым сейчас за 60, а в молодости их врачи убедили не становится матерями больных детей. Они очень горько жалеют, что не имеют дочери или сына, потому что не хотели обрекать кого-то на болезнь.

Насчет принудительных абортов в СССР я информации не встречала. Однако в XX веке Финляндии, Швеции (в этой стране вплоть до 1976 года) действительно реализовывались программы принудительной стерилизации людей с инвалидностью, в частности, с рассеянным склерозом. Это, кстати, не истории с РенТВ, а вполне открытая информация.

Сейчас в России сам диагноз «рассеянным склероз» не является медицинским показанием к прерыванию беременности . Напротив, многие врачи рекомендуют «жить, как жили и реализовывать планы на жизнь».

В странах СНГ и России отдельные врачи могут не рекомендовать пациентам заводить детей из-за риска рождения больного ребенка по личным убеждениям и ввиду недостатка компетенции . Или, например, моей молоденькой подруге не из России гинеколог запретил заниматься тем, от чего дети появляются, вообще. Кабы чего не вышло.

Семейный тип рассеянного склероза

Теперь ближе к вопросу наследственности. К сожалению, действительно существуют такое понятие, как «семейный рассеянный склероз». Речь идет о семьях, где двое или более близких родственников имеют этот диагноз. Семейный тип может быть:

  • вертикальным, например, болеет дедушка, мама и дочка;
  • горизонтальный, например, когда болеют сестры.

По разным источникам, в мире семейный рассеянный склероз наблюдается в 5-11% от всех случаев заболевания. Чаще рассеянный склероз передается детям через носителей-женщин. Но это не точно, ведь женщин в целом больше среди пациентов с РС. В единичных случаях семейный тип встречается у мужчин.

Роль генетики в формировании рассеянного склероза.

Наше заболевание является мультифакторальным. Чаще болеют женщины, чаще болеют европеоиды, чаще болеют жители северных широт, чаще болеют светлокожие и светлоглазые люди, диагноз чаще ставится людям с эпизодическими депрессиями. Очевидно, что эти факторы также влияют на развитие семейного, когда люди имеют схожую генетику, живут в одном городе, etc.

Безусловно, генетика имеет свой вес в формировании этой или другой болезни. Секвенирование генома уже позволяет выявить, например, предрасположенность человека в болезни Альцгеймера. Но даже при наличии предрасположенности к болезни Альцгеймера человек может не заболеть им.

Конкретно я: бледноватая русая сибирячка с приблизительно зелёными глазами, бывает и хандрю. Прям типичная пациентка из «группы риска». В своей семье, а она большая, я первая склеротичка по вертикали и горизонтали вплоть до троюродных и дальше родственников. По семейному анамнезу я, скорее, должна была иметь проблемы с щитовидкой и онкологией после 50 лет . У меня светлокожие, светлоглазые и светлокожие и изредка унылые брат и сестра, которые росли в тех же климатических условиях, что и я. Они имеют похожий генетический материал, кушали ту же еду, болели теми же детскими болячками. У них так же низковат уровень витамина D и гемоглобина. Они, к счастью, здоровы.

Просто цифры

Семейный рассеянный склероз встречается в целом по России только в 3% случаев. А какой шанс завести ребенка с будущим РС у двух здоровых людей. Есть учесть, что в России эта болезнь встречается в среднем в 32 случаях на 100 000 населения. При том, что в Петербурге картина хуже: 117 случаев на 100 тысяч, а в Дагестане всего 10 на 100 000 тысяч!

Конечно, нельзя исключить риск того, что вот с тебя семейный тип и начнется, что ты первый, но не последний. Еще раз: в 97% случаев у пациентов с РС рождаются и растут дети без этого диагноза .

Более того, у относительно здоровых людей тоже есть генетический багаж, в котором могут быть заложены страшные бомбы для потомства.

Рассеянный склероз не считается наследственным заболеванием нигде в цивилизованном мире. Генетический фактор точно играет определенную роль, но не решающую. Поэтому сам по себе фактор наследственности не может быть причиной отказа от продолжения рода. Другие причины – могут, их тоже нужно отдельно рассмотреть.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector