Передача рассеянный склероза по наследству

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Когда близкому человеку или вам самим ставят серьезный диагноз – рассеянный склероз, возникает естественное желание узнать как можно больше о болезни. Откуда она взялась, в чем причина, какие последствия для жизни имеет. Так как патология обычно возникает в репродуктивном возрасте, остро стоит вопрос: передается ли рассеянный склероз по наследству? Наследуется ли он генетически ребенку от матери или через поколение? Попробуем разобраться, какие факторы способствуют возникновению болезни.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

  • Принадлежность к европейской расе.
  • Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
  • Принадлежность к женскому полу.
  • Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

  • Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
  • Хронические процессы в организме.
  • Рацион питания и режим дня.
  • Физическое и эмоциональное перенапряжение.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом. Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства. Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

  1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
  2. Способность родителей отвечать за своих детей.
  3. Поддержка друзей и ближайших родных.
  4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Читайте также:  Уволен по болезни с мвд рассеянный склероз какие выплаты

Незапланированную беременность лучше не допускать, так как риск обострений сильно возрастает после прерывания беременности, также, как и во время послеродового периода.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Источник

Рассеянный склероз и наследственность

Передаётся ли рассеянный склероз по наследству? Предпосылки к развитию данной патологии существуют. Рассеянный склероз является мультифакторным наследственно детерминированным аутоиммунным заболеванием, которое развивается под воздействием внешних и внутренних факторов. Риск развития заболевания у ребёнка, один из родителей которого страдает рассеянным склерозом, не превышает 3%. Это достаточно низкий показатель.

Сегодня известны следующие причины рассеянного склероза:

  • заболевание чаще встречается у лиц, проживающих на всех континентах северней 30 параллели;
  • огромную роль в возникновении рассеянного склероза играют аутоиммунные механизмы, которые активизируются под воздействием Т-лифоцитов, вследствие чего повреждаются липиды и белки миелиновой оболочки;
  • предполагается, что заболевание может развиться при нехватке в организме витамина Д и под воздействием вирусов.

Рассеянный склероз передаётся по наследству. Вероятность заболеть у детей больного рассеянным склерозом ниже, чем у его братьев и сестёр. Наследственная предрасположенность зависит от многих независимых генов. В развитии рассеянного склероза принимают участие гены, расположенные на седьмой хромосоме, а также гены тяжелых цепей иммуноглобулинов. У больных рассеянным склерозом отсутствуют протективные локусы, выявляемые у здоровых людей.

Независимо от причины заболевания происходит разрушение миелиновой оболочки и образование патологических очагов в головном и спинном мозге. Достижение хороших результатов лечения требует огромного опыта врачей и хорошей оснащенности клиники. В Юсуповской больнице созданы все условия для лечения рассеянного склероза. Профессора и врачи высшей категории клиники неврологии прошли специализацию в ведущих центрах рассеянного склероза Европы и Северной Америки. Лечение проводится современными препаратами, обладающими высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов. Схемы лечения и дозы препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от формы и течения заболевания.

Диагностика рассеянного склероза

Диагноз «рассеянный склероз» ставят на основании следующих критериев:

  • начало заболевания в возрасте 20-50 лет;
  • наличие симптомов, свидетельствующих о заболевании спинного или головного мозга;
  • МРТ-признаки двух или более очагов демиелинизации;
  • 2 и больше эпизодов обострений длительностью не менее 24 часов с интервалом в один месяц;
  • отсутствие альтернативного объяснения имеющихся симптомов.

Неврологи Юсуповской больницы используют следующие методы диагностики рассеянного склероза:

  • вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Этот метод основан на том, что при рассеянном склерозе вследствие разрушения миелина (изолятора нервных проводников) замедляется проведение нервных импульсов. Скорость их проведения регистрируется специальной аппаратурой и подвергается компьютерной обработке. На основании полученных данных врачи устанавливают процент снижения скорости проведения нервных импульсов, что является косвенным свидетельством наличия демиелинизирующей патологии;
  • магниторезонансную томографию, которая позволяет чётко визуализировать участки демиелинизации;
  • исследование цереброспинальной жидкости, полученной посредством люмбальной пункции. Положительные результаты тестов обнаруживаются у 90 % пациентов с рассеянным склерозом;
  • биохимическое исследование крови позволяет с помощью специальных реактивов определить наличие в крови определённых веществ, которые содержатся у больных рассеянным склерозом;
  • офтальмологическое обследование позволяет врачу-окулисту обнаружить на глазном дне характерные изменения и обнаружить феномен выпадения полей зрения.

Комплексное использование врачами Юсуповской больницы клинических, рентгенологических, лабораторных и электрофизиологических признаков позволяет поставить диагноз на ранней стадии заболевания, оценить характер течения, стадию и остроту процесса. Ранняя диагностика рассеянного склероза имеет огромное значение, поскольку своевременно назначенное лечение может замедлить прогрессирование заболевания.

Читайте также:  Повышенное кровяное давление и развитие атеросклероза у любителей белковых диет

Современные взгляды на лечение рассеянного склероза

Врачи Юсуповской больницы индивидуально подходят к лечению каждого пациента. Проводится купирование обострений, предотвращение появление новых симптомов и нарастания неврологического дефицита, подбор симптоматических препаратов. Неврологические нарушения восстанавливают при помощи пульс-терапии метилпреднизолоном, который вводят внутривенно капельно. Для купирования тяжёлых обострений, сопровождающихся нарастанием неврологического дефицита с нарушением жизненных функций, проводят плазмаферез, сочетая его с внутривенным введением преднизолона.

Неврологи Юсуповской больницы как можно раньше назначают терапию, модулирующую течение рассеянного склероза. Она позволяет стабилизировать состояние пациента. При ремитирующем рассеянном склерозе предупреждает трансформацию в прогрессирующее течение, а также снижает частоту обострений и замедляет нарастание инвалидизации.

Диагностику и лечение рассеянного склероза вы можете пройти в Юсуповской больнице. Запишитесь на приём к неврологу, имеющему опыт лечения демиелинизирующих заболеваний, по телефону. Врачи применяют современные методы диагностики и используют для лечения индивидуальные схемы новейших препаратов.

Источник

Передается ли рассеянный склероз по наследству? Факторы развития, симптомы и лечение заболевания

Точные причины и механизм развития рассеянного склероза не выяснены по сей день. На данный момент исследователям известны факторы, влияющие на вероятность развития болезни и ее течение, однако окончательная картина пока не получена. И тем не менее, некоторые факты о развитии склероза и роли наследственности в этом процессе можно считать подтвержденными.

Причины и факторы риска

Рассеянный склероз – аутоиммунная болезнь, при которой иммунные клетки атакуют ткани одного с ними организма, в данном случае нервную ткань.

При этом заболевание не возникает само по себе – генетически «прописанные» аутоиммунные реакции развиваются лишь под влиянием провоцирующих факторов, таких, как:

  1. Вирусные и бактериальные инфекции. Затяжные инфекции провоцируют постоянную выработку иммунных клеток, которые начинают разрушать нервную ткань. Особенно опасны так называемые медленные инфекции – с долгим латентным периодом. Их вызывают вирусы кори, краснухи, герпеса, папилломы человека, ретровирусы.
  2. Недостаток витамина D. Отмечается, что рассеянному склерозу подвержены, в-основном, жители регионов, удаленных от экватора и малоосвещенных. Это связывают с тем, что под воздействием ультрафиолета в организме синтезируется витамин D, препятствующий развитию склероза.
  3. Курение. Курение значительно увеличивает риск развития болезни. Одновременно с этим отказ больного от курения замедляет течение болезни.
  4. Стресс. Сильный физический или психологический стресс способен запустить аутоиммунную реакцию в организме.
  5. Уровень мочевой кислоты. Исследования показывают, что у больных уровень мочевой кислоты понижен. Это позволяет предположить, что мочевая кислота каким-то образом препятствует развитию заболевания, однако пока неизвестно, как именно.

Генетические факторы развития болезни

Исследование 2011 года выявило 57 генов, ответственных за возникновение этого заболевания. Большинство выделенных генов управляет иммунными реакциями организма, то подтверждает теорию аутоиммунного характера рассеянного склероза. Гены, влияющие на развитие болезни, локализуются на 6-й хромосоме и относятся к так называемому главному комплексу гистосовместимости, отвечающему за способность иммунных клеток распознавать и атаковать чужеродные объекты.

Генетический сбой под внешним влиянием запускает механизм аутоиммунной реакции, и лимфоциты начинают атаковать собственные ткани организма. Гены, ответственные за болезнь, хотя и в меньшей степени, также локализуются на 7-й и 18-хромосоме.

На рассеянный склероз оказывает влияние ген основного белка миелина на 19-й хромосоме, однако его связь с болезнью наблюдается только у жителей Финляндии.

Передается ли по наследству?

Передается ли рассеянный склероз детям по наследству? Данный вид склероза относится к частично наследуемым заболеваниям. К группе риска находятся родственники больного с первой по третью степень.

В настоящее время около 20% всех случаев рассеянного склероза составляют семейные случаи. Среди родственников больного риск распределяется следующим образом:

  • однояйцовые близнецы – 25-30%;
  • двуяйцовые близнецы – 2-5%;
  • братья и сестры, не являющиеся близнецами – 2-5%;
  • родители и дети – менее 2%.
Читайте также:  Передача рассеянного склероза ребенку

Симптоматика и диагностика

Симптоматика многообразна и индивидуальна для каждого больного. Это затрудняет постановку диагноза и определение степени инвалидизации.

Для наиболее точной диагностики сегодня используется шкала EDSS (Expanded Disability Status Scale) – расширенная шкала определения уровня инвалидизации. Особенность EDSS в том, что по ней оценивается состояние одновременно семи функциональных систем организма.

  1. Зрительная – оценивается острота зрения.
  2. Пирамидная – оценивается тонус и сила мышц конечностей.
  3. Стволовая – оценивается работа ствола мозга, который отвечает за рецепторы, глазные мышцы, функции глотания и слюноотделения, жевательную мускулатуру.
  4. Мозжечковая – дается оценка координации, чувству равновесия и ощущения больным тела в пространстве.
  5. Чувствительная – анализируется способность больного ощущать прикосновения, температуру, покалывания и другие внешние воздействия.
  6. Тазовая – оценивается работа органов таза, функции мочевого пузыря и кишечника.
  7. Церебральная – анализируются когнитивные способности пациента и изменения эмоционального фона.

Интерпретация выглядит следующим образом:

  • 0 баллов – отклонений не выявлено, пациент полностью здоров.
  • 1 балл – отклонения в одной из систем, не проявляющиеся внешне.
  • 2 балла – минимальная инвалидизация, не приносящая больному серьезного дискомфорта.
  • 3 балла – умеренная инвалидизация в одной либо минимальные в трех-четырех системах; возможна терапия в домашних условиях.
  • 4 балла – нарастающая инвалидизация при сохранении активного образа жизни; необходимость амбулаторного лечения. Основной критерий – возможность больного самостоятельно пройти 500 метров.
  • 5 баллов – амбулаторное лечение; самостоятельная ходьба на 200 метров.
  • 6 баллов – ходьба на 100 метров и менее при помощи трости.
  • 7 баллов – ходьба практически невозможна даже при использовании вспомогательных приспособлений; необходимость использования инвалидной коляски.
  • 8 баллов – отсутствие передвижения при сохранении возможности ухаживать за собой.
  • 9 баллов – утрата навыков самообслуживания, постоянное пребывание в постели.
  • 10 баллов – летальный исход.

Основные методы диагностики включают в себя изучение жалоб пациента и сбор анамнеза. Для уточнения диагноза и выявления локализации склеротических бляшек применяется магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием контрастного вещества. В качестве метода дополнительной диагностики применяется анализ спинномозговой жидкости на уровень лейкоцитов и лимфоцитов.

Подробнее о диагностике рассказано в этом видео:

Лечение и профилактика

Лечение рассеянного склероза направлено на купирование обострений и снижение активности аутоиммунных процессов. При обострениях применяются синтетические глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предупреждения новых обострений используются такие препараты, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Данные препараты относят к группе ПИТРС – препаратов, изменяющих течение заболевания. Они обладают иммуномодулирующим действием, снижая активность Т-лимфоцитов и подавляя их пролиферацию; также они снижают интенсивность миграции иммунных клеток через гемато-энцефалический барьер, препятствуя тем самым иммунной атаке на белое вещество мозга. На сколько эффективно лечение стволовыми клетками, читайте здесь. Можно ли применять народные средства при рассеянном склерозе, узнаете перейдя по ссылке.

Современные методы лечения не могут сделать болезнь обратимой, однако способны остановить ее прогресс и улучшить качество жизни больного. Специальных методов профилактики не существует, так как не выявлена точная причина болезни. Для снижения вероятности ее развития рекомендуется отслеживать факторы риска, по возможности избегать сильных стрессов, отказаться от курения (вести здоровый образ жизни) и не пренебрегать профилактическими обследованиями.

Заключение

Рассеянный склероз – болезнь со сложным механизмом развития, который еще не изучен до конца. Однако с каждым годом исследования этого заболевания приносят новые результаты, и можно надеяться на разработку в недалеком будущем эффективной терапии и профилактических мер.

Если вы хотите проконсультироваться со специалистами сайта или задать свой вопрос, то вы можете сделать это совершенно бесплатно в комментариях.

А если у вас вопрос, выходящий за рамки данной темы, воспользуйтесь кнопкой Задать вопрос выше.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector