Помог боковой амиотрофический склероз

Необъяснимые случаи улучшения состояния людей с БАС

Ученые надеются, что изучение случаев «обратной динамики БАС», когда человек с этим диагнозом начинает чувствовать себя значительно лучше, часть функций восстанавливается и это продолжается ощутимо длительное время, поможет по-новому посмотреть на БАС, и даже найти способ лечения.

КИМ ЧЕРРИ,
пациент с БАС, чье физическое состояние значительно улучшилось с 2012 года, когда он испытывал серьезные проблемы со здоровьем

Ричард Бэдлак наблюдал больше 2000 пациентов с БАС. Почти все его пациенты быстро ухудшались и в конце концов умирали. Сейчас доктор Бэдлак, который уже долгое время является руководителем клиники БАС в Университете Дьюка (США), изучает особый тип пациентов: тех, чье состояние улучшилось.

БАС, или боковой амиотрофический склероз, постепенно отнимает у людей способность двигаться, и чаще всего после постановки диагноза у человека остается от двух до пяти лет. Но есть очень небольшое количество случаев — доктор Бэдлак говорит, что в его практике таких 23, — когда пациенты сообщают о неожиданном восстановлении утраченных двигательных функций, и эти улучшения длятся как минимум в течение года. Некоторые объясняют это тем, что используют нетрадиционные методы лечения или экспериментальную терапию, но признают, что они не уверены, почему улучшения начались.

Доктор Бэдлак верит, что исследование этих пациентов, которых ученые называют «БАС развернувшимися», и попытки найти, что именно отличает их от всех остальных людей с БАС, могут привести к новому пониманию этой болезни и, возможно, к тому, чтобы найти ключ к лечению.

Усилия, направленные на изучение людей, которые бросают вызов медицине, не ограничиваются только болеющими.

Так, в рамках инициативы Resilience Project, стартовавшей в 2014 году, изучается геном людей, которые не болеют, несмотря на имеющиеся у них мутации в генах, которые приводят к развитию болезни.

Около десяти лет консорциум исследователей из разных областей изучает «элитную контрольную группу» — ВИЧ-инфицированных людей, которые каким-то образом самостоятельно держат вирус под контролем, без каких-либо препаратов и при этом у них не развивается СПИД. Изучение этих пациентов Интернациональным ВИЧ-консорциумом и другими группами ученых позволило выявить генетическую особенность, которая есть у представителей такой «элитной контрольной группы», и сейчас разрабатывается экспериментальное лечение.

«В самом начале ВИЧ был абсолютным черным ящиком, — говорит Брюс Вокер, руководитель Института Рагона (МИТ и Гарвард), который проводит исследования ВИЧ. — Основная сложность заключается в том, чтобы понять, какие механизмы позволяют людям быть защищенными от развития ВИЧ в СПИД без использования препаратов.

Ричадр Бэдлак,
руководитель клиники БАС
в Университете Дьюка (США)

В начале этого года группа исследователей, в число которых входит доктор Бэдлак, опубликовали статью в журнале Neurology (прим. — «Неврология»), написанную на основе анализа данных более 10 000 больных БАС, которые принимали участие в разных клинических исследованиях.

Среди этих людей была обнаружена совсем небольшая часть, меньше 1% больных, у которой наблюдается улучшение физического состояния и восстановление утраченных функций, и это сохраняется втечение года и дольше.

«Даже если число таких пациентов ничтожно мало, я уверена, что нам нужно их внимательно изучать, это может стать ключом к поиску лечения», — говорит Мерит Кудкович, руководитель клиники БАС в Массачусетском центральном госпитале в Бостоне, и один из авторов исследования, опубликованного в журнале Neurology.

Доктор Бэдлак считает, что есть несколько теорий, которые могут объяснить остановку БАС и улучшение состояния людей. Возможно, на самом деле у них не БАС, а неизвестный синдром, имитирующий БАС. Или у них есть генетические особенности, которые помогают противостоять этому заболеванию. Не стоит сбрасывать со счетов факторы окружающей среды, которые могут помогать «развернуть» болезнь вспять, или же может сработать какое-то неспецифическое лечение, которое пробует пациент.

Чтобы исследовать этот феномен, доктор Бэдлак запустил две программы. Сейчас он разыскивает пациентов с улучшениями, чтобы запустить исследование. Если он узнает от кого-то о таком человеке (чаще всего, эта информация попадается в разговорах в соцсетях), то связывается с ним. Он просит прислать историю болезни и поговорить с врачом из числа участвующих в исследовании. Этим летом он начинает собирать анализы крови тех пациентов, которые были признаны действительно улучшившимися в течение долгого времени, чтобы сделать полную расшифровку генома, а также исследовать кровь на специфические антитела.

Один из участников — Ким Черри (Бойсе, Айдахо). Диагноз БАС был диагностирован у него в 2011 году. В 2012 году тесты показывали самый низкий уровень его неврологического статуса, но к текущему моменту его состояние значительно улучшилось. 68-летний Ким говорит, что он пробовал разные подходы, в том числе, гипербарическую оксигенацию и безглютеновую диету, а также глубокую медитацию. Он думает, что улучшения наступили из-за комбинации этих факторов. «БАС — это головоломка», — говорит его жена. Кэй Черри.

МАЙКЛ МАКДАФ,
64-летний бывший механик, болеющий БАС, стал чувствовать себя лучше и несколько лет назад к нему вернулась часть утраченных функций, хотя раньше он уже не мог самостоятельно одеваться или есть

Для тех случаев, когда пациент использовал нетипичное лечение, доктор Бэдлак организовал вторую программу — «Повторение»: люди с БАС пытаются воспроизвести улучшение, используя тот же самый режим, который использовал человек с улучшениями. На первую такую попытку, в которой за основу взяли опыт Майкла Макдафа, 64-летнего механика из Вестпорта, Массачусетс, записалось 16 человек. Ожидается, что запишется еще 34.

Читайте также:  Рассеянный склероз упражнения для реабилитации

Макдаф говорит, что впервые он почувствовал слабость в руках в 2010 году и тогда же ему поставили диагноз БАС. К весне 2013 года он не мог самостоятельно одеваться и принимать пищу. У него были проблемы с речью, и ему наложили гастростому , чтобы он мог есть. «Мое состояние ухудшалось очень быстро», — говорит Майкл. Пятеро его взрослых детей приехали домой из разных мест, чтобы попрощаться с ним.

По предложению друзей он начал принимать препарат под названием «луназин» — белок, содержащийся в сое и зерновых, который, как считается, очень полезен для здоровья. После трех месяце приема луназина Макдаф и его жена заметили улучшения. Сегодня Макдаф снова может глотать самостоятельно и его вес увеличился. Его руки все еще слабы, но он может немного ходить. И сейчас он говорит: «Качество моей жизни значительно улучшилось».

Участники исследования действия луназина будут писать регулярные отчеты, и ежемесячно их состояние будет измеряться по шкалам на PatientsLikeMe — проекте, который собирает и анализирует данные по состоянию тяжелобольных людей.

«Когда кто-то говорит о том, что при БАС могут быть улучшения, это воспринимается как байка, но на самом деле нам нужны качественные и мощные данные, чтобы совершенствовать лечение», — говорить Джеми Хейвуд, сооснователь проекта PatientsLikeMe.

Источник

Боковой амиотрофический склероз: симптомы, лечение, диагностика, прогноз

Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте встречаемости: По наследованию:
  • спорадический – единичные, не связанные между собой случаи
  • семейный – пациенты имели родственные связи
  • аутосомно-рецессивный
  • аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС: Нозологические формы болезни:
  • бульбарный
  • шейный
  • грудной
  • поясничный
  • диффузный
  • респираторный
  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

  • У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
  • Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
  • Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
  • Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.
Читайте также:  Травы при лечении ишемии атеросклероза головного мозга

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

  • Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
  • При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
  • Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

  • Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
  • С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
  • Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС
Читайте также:  Какие витамины есть от рассеянного склероза

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Источник

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

  • Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
  • Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
  • Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
  • Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки.
В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

  • Атрофируются скелетные мыщцы;
  • Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
  • Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
  • Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector