Туберозный склероз у детей клиника

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз

Туберозный склероз у детей может дебютировать уже в первые месяцы жизни.

Признаки поражения головного мозга

Поражения центральной нервной системы наблюдаются почти у 95% детей. Присутствующие в головном мозге опухоли и структурные изменения приводят к появлению симптомов, характер которых определяется областью поражения.

Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 92% детей.

На первом году приступы развиваются у 63%, а приводящие к инвалидизации инфантильные спазмы присутствуют у 38% пациентов уже на 3–5 месяцах жизни.

Эпилептические изменения приводят к нарушению когнитивных способностей и способности к общению, снижению интеллекта, слуховых и зрительных функций. Это могут быть:

  • головные боли;
  • судороги;
  • гидроцефалия;
  • умственная отсталость;
  • нарушения в обучении;
  • аутизм;
  • аутоагрессия и агрессия;
  • проблемы с засыпанием и пр.

Большинство детей с туберозным склерозом испытывает трудности в обучении.

Симптомы и диагностика

Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).

МРТ головного мозга при туберозном склерозе – один из самых точных методов исследования.

Первичные признаки туберозного склероза следующие:

  • фиброзные бляшки на поверхности головы;
  • ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
  • корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тракты и корковые туберы в белом веществе мозга;
  • пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
  • множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
  • фибромы возле ногтей – не менее 2;
  • одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
  • «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного характера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
  • вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
  • множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
  • лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.

Вторичные признаки туберозного склероза таковы:

  • фибромы во рту – не менее 2;
  • множественные кисты на почках;
  • многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
  • гамартомы внутренних органов;
  • гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
  • ахроматический участок сетчатки.

Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.

Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.

Возможный диагноз ставится в тех случаях, когда у ребенка обнаруживается один из вариантов:

  • присутствие 1 первичного признака заболевания;
  • наличие 1 первичного и 1 вторичного проявления;
  • двух или более вторичных проявлений.

Точный диагноз устанавливается в следующих случаях:

  • 2 первичных проявления;
  • 1 первичный и 2 вторичных признака.

В условиях диагностического центра для постановки правильного и окончательного диагноза пациенту проводятся следующие исследования:

  • рентгенография пораженных органов;
  • специфические генетические тесты;
  • УЗИ;
  • офтальмоскопия;
  • ЭЭГ;
  • МРТ;
  • нейропсихологическое тестирование.

Впервые туберозный склероз может быть заподозрен при выполнении фетальной ультрасонографии. Во время этой визуализации и на фото исследования в сердце и мозге плода обнаруживаются различные отклонения.

Лечение

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

На фото изображен один из вариантов лечения проявлений туберозного склероза – операция.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

  • при эпиприпадках – противосудорожные средства;
  • при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
  • при поражении почек – антигипертензивные препараты;
  • при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
  • при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

Читайте также:  Рауль санчес рассеянный склероз

Прогноз

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Источник

Что такое туберозный склероз: симптомы, диагностика и лечение

Туберозный склероз — редкое (1 случай на 30 000 человек) генетическое заболевание, вызывающее образование опухолей в органах по всему телу. Поражаются чаще всего внутренние органы (почки, сердце, легкие), но на начальной стадии заболевание может проявлять себя внешне: на коже лица появляются множественные новообразования.

Впервые «туберсы» (от лат. tuber — нарост) — новообразования в головном мозге — описывает невролог Бурневилль, поэтому в некоторых источниках данную болезнь можно встретить под его именем.

Лечение и прогноз туберозного склероза — задача не из легких: здесь нужен целый ряд грамотных специалистов и проведение множества обследований. При этом прогноз будет зависеть от здоровья пациента в целом, как быстро ему поставили правильный диагноз и как скоро начали лечение. В лучшем случае пациенты с ТС могут прожить довольно долгую жизнь.

Причины туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет генетическую природу и обусловлена мутациями в генах TSC1 и TSC2, в связи с чем у больных наблюдается неконтролируемый рост опухолевых тканей.

Выделяют 2 типа туберозного склероза в зависимости от локализации:

  • Мутация гена 34 локуса девятой хромосомы. В этом случае происходит нарушение кодирования гематина — антионкогена, обеспечивающего профилактику опухолевой трансформации клеток;
  • Мутация в 13 участке шестнадцатой хромосомы приводит к сбоям в работе туберина — белка, блокирующего неконтролируемый рост клеток.

Мнение эксперта

Автор: Андрей Игоревич Волков

Врач-невролог, кандидат медицинских наук

Туберозный склероз — очень редкое заболевание, генетическое, характеризуется развитием доброкачественных опухолей в различных органах. ТС диагностируется в период полового созревания. Примерная частота — 1 на 6000. Если один из родителей имеет такое заболевание, то шанс того, что оно обнаружится у ребенка, составляет 50%. В то же время есть статистика, показывающая что 2/3 случаев — это новые мутации.

Клинические проявления заболевания очень разнообразны и зависят от локализации опухолей. Поражения ЦНС перекрывают поток нервных импульсов, приводят к задержке когнитивного развития, провоцируют судороги, спазмы. Туберомы могут разрастаться и перекрывать поток спинномозговой жидкости, что становится причиной односторонней гидроцефалии. Ангиолипомы (опухоли почек) и поликистоз почек провоцируют развитие артериальной гипертензии. Очень часто встречаются поражения кожи.

Для диагностики используются большие и малые признаки. Чтобы поставить диагноз туберозный склероз, достаточно двух больших признаков или одного большого признака в сочетании с двумя (и более) малыми. Обязательно нужны анализы крови и мочи, УЗД почек, ЭКГ, ЭЭГ, КТ, МРТ, генетические исследования.

Формы заболевания

ТС имеет два основные формы:

  1. Семейная — обнаруживается в семьях, где был больной родственник. У ребенка, чей родитель болен ТС, шанс заболевания — до 50%.
  2. Спорадическая — не носит наследственный характер, возникает спонтанно.

Симптомы туберозного склероза

Болезнь Бурневилля имеет довольно вариабельную клиническую картину, но в целом все признаки протекания болезни можно разделить на первичные и вторичные.

  • ангиофибромы (новообразования с волокнистым и сосудистым типом ткани) лица или фиброзные бляшки (плотные округлые белые образования) на лбу;
  • новообразования возле ногтей;
  • нарушение пигментации кожи: появление трех и более гипопигментных пятен;
  • выраженная сухость кожных покровов, так называемая шагреневая кожа;
  • множественные новообразования на сетчатке (гемартомы);
  • туберсы на головном мозге на границе белого и серого вещества;
  • опухоль ЦНС;
  • гиганто-клеточная астроцитома;
  • рабдомиома (узел) сердца;
  • кистозная деструкция легочной ткани;
  • множественные новообразования на почках.
  • многочисленные углубления в эмали зубов;
  • полипы в кишечнике;
  • разрушение костной ткани (костные кисты);
  • фибромы полости рта;
  • доброкачественные опухоли (гамартомы) внутренних органов;
  • изменение цвета сетчатки глаза;
  • нарушение пигментации кожных покровов;
  • кисты в почках.
Читайте также:  Испытание новых лекарств в лечение рассеянного склероза

Для точного диагностирования туберозного склероза специалисту нужно подтверждение, как минимум двух первичных признаков или одного первичного признака и двух вторичных признаков.

У детей симптоматика следующая:

  • головокружение и замедленная речь;
  • временное ухудшение зрения, боль в глазах;
  • понижение мышечного тонуса;
  • дрожь конечностей (при поражении мозжечка);
  • недержание мочи (при сложном протекании болезни);
  • тошнота и рвота.

Поражение ЦНС

Поражение центральной нервной системы может проявляться по-разному. У пациента могут наблюдаться:

  • приступы судорог (встречаются уже на первом году жизни ребенка, больного туберозным склерозом);
  • изменение поведенческих реакций (аутизм, синдром гиперподвижности и дефицита внимания, агрессия и аутоагрессия);
  • нарушение интеллекта (умственная отсталость) — отмечается в 50% случаев (варьируется от умеренной до глубокой);
  • нарушение сна (бессонницы, снохождение, раннее пробуждение и пр.).

При поражении ЦНС на мозге появляются:

  1. Корковые туберсы (единичные и множественные) — выступы над бороздами головного мозга. Наблюдаются у больных в 50% случаев;
  2. Субэпендимарные узлы локализуются в желудочках головного мозга. В 10-15% случаев могут перерасти в гигантоклеточные астроцитомы. В этом случае у пациентов наблюдаются сильная головная боль, тошнота и рвота.

Дерматологические симптомы

Данное заболевание довольно активно проявляет себя внешне. Так, у больного могут обнаруживаться следующие симптомы:

  • гипопигментные пятна — белые пятна на теле и ягодицах. Часто обнаруживаются с рождения, с возрастом их число растет;
  • ангиофибромы лица — розоватые узлы на щеках, носу и подбородке;
  • «шагреневая кожа» — желтоватая кожа с характерной поверхностью (похожа на цедру апельсина), локализуется обычно в пояснично-крестцовом отделе;
  • околоногтевые фибромы — красноватые узлы вокруг ногтя, обычно на ногах.
  • фиброзные бляшки — новообразования цвета кожи, немного шероховатые на ощупь; локализуются обычно на лбу;
  • белые пряди волос, ресниц и бровей (часто данный симптом списывается родителями на детский возраст, и ему не придается большого значения. Но если белые волосы сочетаются с другими симптомами ТС, стоит посетить врача).

Офтальмологические симптомы

У 50% пациентов наблюдаются офтальмологические симптомы, сложность заключается лишь в том, что их трудно обнаружить на ранних этапах. Проявляется заболевание на этом уровне в появлении доброкачественной опухоли (гамартома, нередко — множественных) сетчатки и зрительного нерва. Обычно опухоль локализуется рядом с оптическим диском.

Проявляет себя гамартома падением зрения, депигментацией радужки, отеком диска зрительного нерва, косоглазием, катарактой и пр.

Поражение внутренних органов

Новообразования внутренних органов при ТС часто бывают множественными и поражают парные органы. Какое-то время течение болезни может быть бессимптомным. Чаще других при ТС поражаются следующие органы:

  • сердце (рабдомиома) — при внутриутробном развитии рабдомиомы — вероятна гибель плода. У маленьких детей о наличии рабдомиомы могут свидетельствовать тахикардия, аритмия, фибрилляция желудочков. У детей постарше симптомов вообще может не быть, а к 5-6-летнему возрасту рабдомиома может исчезнуть совсем);
  • легкие (кисты) поражаются уже в сознательном возрасте, обычно подростковом, приводит к дыхательной недостаточности;
  • почки (поликистоз) — симптом характерен для половины больных и выступает вторым, приводящим к смерти (после поражения ЦНС). Данная проблема обнаруживается обычно у больных после 30 лет;
  • печень (гамартома — доброкачественная опухоль, которая сопровождается отдышкой, рвотой, дыхательной дисфункцией);
  • кишечник (полипы — доброкачественные новообразования на ножке, свисающие со стенок органа. Возможны приступы схваткообразных болей и кровотечение).

Два последних нарушения приводят также к образованию дефектов зубов (углубления на эмали).

Диагностика туберозного склероза

ТС довольно трудно диагностировать. Как уже говорилось выше, иногда заболевание может протекать бессимптомно. Так как болезнь проявляет себя в разных органах (от глаз до кишечника), необходимы будут совместные усилия нескольких специалистов и проведение обширного обследования. Для начала специалистами проводится опрос пациента, который обычно содержит следующие вопросы:

  • Какие симптомы?
  • Как давно они появились?
  • С какой частотой повторяются?
  • Были ли в семье случаи данного заболевания?
Читайте также:  Новости про лечене рассеянного склероза

Невролог осматривает пациента с целью найти какие-либо неврологические патологии (приступы эпилепсии, расстройства интеллекта и пр.).

Дерматологический осмотр нацелен на нахождение бугорков на коже или признаков ее обесцвечивания.

Офтальмолог осматривает глазное дно, сетчатку, зрительный нерв.

Также проводятся следующие обследования:

  • Анализ крови на наличие повышенного уровня креатина, мочевины (наблюдается при поражении почек);
  • Анализ мочи на наличие крови в ней (также симптом нарушения работы почек);
  • Эхокардиография призвана показать бугорки на сердце;
  • ЭЭГ с пробами поможет зарегистрировать церебральную эпилептическую активность.
  • Чтобы оценить силу поражения ЦНС необходимо провести КТ и МРТ головного мозга. В случае туберозного склероза здесь будут видны бугорки на поверхности головного мозга, а также увеличение количества ликвора.
  • При подозрении на локализацию ТС в конкретном органе проводится УЗИ, КТ и МРТ этого органа или совокупности (например, УЗИ брюшной полости), при подозрении поражения кишечника проводится ректороманоскопия и колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений происходит путем проведения офтальмоскопии (осмотр глазного дна с целью оценки состояния сетчатки).
  • Генетическое обследование на наличие изменений в генах TSC1 и TSC2.

Лечение туберозного склероза

Полностью вылечиться от ТС на данный момент невозможно, так как заболевание является генетическим. Курс терапии призван прервать признаки болезни и улучшить общее состояние пациента.

Антиконвульсантная терапия является основной в лечении ТС, так как данное заболевание сопровождается частыми припадками эпилепсии, а степень олигофрении напрямую связана с частотой эпиприступов.

Врачами обычно назначаются препараты следующего рода:

  • Гипотензивные — призваны понизить давление;
  • Сердечно-сосудистые — в случае нарушения работы сердца;
  • Кортикостероиды, противосудорожные средства и антидепрессанты — для ликвидации приступов эпилепсии и пр.

Пациентам с ТС также важно правильно питаться: необходимо увеличить потребление жиров и уменьшить — белков и углеводов.

В случае тяжелого протекания болезни пациентам назначается операция (в зависимости от места локализации опухоли): удаляют опухоли в головном мозге, почках, органах ЖКТ и пр. Если опухоли множественные, нередко удаляется орган целиком. Бугорки на коже удаляют лазером или методом криодеструкции.

Для детей также необходима консультация психотерапевта для предупреждения олигофрении. Лечение в детском возрасте призвано устранить нервные судороги. При локализации опухолей в сердце или почках лечат сердечную и почечную недостаточность. Внутричерепные опухоли подлежат удалению, так как они провоцируют рост внутричерепного давления. Вовремя поставленный диагноз и грамотное лечение дает шансы ребенку прожить довольно долгую жизнь.

Осложнения

ТС — заболевание довольно опасное: диагностировать его трудно, вылечить практически невозможно, так еще и встречается ряд осложнений, а именно:

  • Гемианопсия — поражение зрительной системы. Человек с таким диагнозом видит мир будто наполовину;
  • Водянка головного мозга (гидроцефалия) опасна сильными головными болями, снижением слуха и зрения;
  • Почечная недостаточность ведет к задержке шлаков в организме, нарушению кислотно-щелочного баланса, сбоям в работе сердца;
  • Стойкая эпилепсия — это невозможность для пациента прийти в сознание даже на время между приступами. Эпилептический статус (затянувшийся приступ) может привести к летальному исходу.

ТС опасен целым рядом осложнений, каждое из которых, в свою очередь, требует отдельного лечения, именно поэтому так важно вовремя поставить правильный диагноз и приступить к лечению ТС.

Прогноз заболевания

Полностью данное заболевание устранить невозможно, но вот облегчить симптомы — вполне. Поэтому так важно диагностировать ТС на ранних этапах: возможно для борьбы с признаками еще будет достаточно традиционной терапии без хирургического вмешательства.

Поэтому при обнаружении ряда вышеописанных симптомов (особенно у детей) сразу необходимо проконсультироваться с врачом, сдать необходимые анализы и пройти обследование. Так как ТС — нарушение генетическое, то людям, в чьих семьях оно встречалось, на стадии планирования беременности рекомендуется консультация медицинского генетика.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector