Туберозный склероз у детей симптомы у младенцев

Туберозный склероз у детей симптомы у младенцев

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота заболевания составляет 1:6000. Молекулярно-генетические исследования идентифицировали два локуса туберозного склероза. Ген TSC1 локализован на хромосоме 9q34, a TSC2 — на хромосоме 16р13. По крайней мере у 50 % пациентов заболевание носит спорадический характер и вызвано появлением новых мутаций. TSC1 размером 8,6 kb кодирует белок с молекулярной массой 130 кДа, названный гамартин. Ген TSC2 кодирует синтез белка туберин.

Туберозный склероз — гетерогенное заболевание с широким спектром клинических проявлении, варьирующих от тяжелой умственной отсталости и эпилептических приступов до нормального интеллекта и отсутствия приступов, часто среди членов одной семьи. Как правило, чем меньше возраст, в котором проявляются симптомы туберозного склероза, тем больше вероятность развития умственной отсталости.
При туберозном склерозе кроме кожи и головного мозга поражаются многие системы органов, включая сердце, почки, глаза, легкие и кости.

Характерной особенностью поражения мозга при туберозном склерозе служит образование туберсов. Туберсы локализуются в извилинах полушарий мозга, часто в субэпиндимальной области, где они калыдифицируются и выступают в полость желудочков в виде капающей свечи. Туберсы в области отверстия Монро могут вызывать нарушения тока ликвора и развитие гидроцефалии.

Микроскопическое исследование туберса выявляет уменьшение количества нейронов, пролиферацию астроцитов и наличие многоядерных гигантских нейронов причудливой формы. МРТ позволяет идентифицировать туберсы. Как правило, чем больше число туберсов, тем более выражены у пациента неврологические нарушения.

Туберозный склероз может дебютировать в грудном возрасте с развития младенческих спазмов и появления паттерна гипсаритмии на ЭЭГ. При осмотре кожи туловища и конечностей у 90 % пациентов в этой возрастной группе выявляются типичные гипопигментированные пятна, напоминающие листья ясеня. Эти пятна лучше видны в свете УФ-лампы Вуда.

На КТ в типичных случаях кальцифицированные туберсы в перивентрикулярной области, однако эти признаки могут отсутствовать до 3-4-летнего возраста. Эпилептические приступы могут быть резистентными к антиэпилептической терапии, а в более старшем возрасте трансформироваться в миоклоническую эпилепсию. В Европе и Канаде при младенческих спазмах в структуре туберозного склероза часто назначается вигабатрин (а не АКТГ) с хорошими результатами.

В США вигабатрин не зарегистрирован. У детей младшего возраста с младенческими спазмами и туберозным склерозом с большой частотой выявляется умственная отсталость.

В детском возрасте туберозный склероз наиболее часто выражается генерализованными приступами и патогмоничным поражением кожи. Аденома сальных желез появляется в возрасте от 4 до 6 лет в виде мелких красных пузырьков на спинке носа и в области щек, которые иногда ошибочно принимают за угревую сыпь. Со временем пузырьки увеличиваются в размерах, срастаются и принимают мясистую консистенцию. Для туберозного склероза также характерны участки шагреневой кожи — шершавые участки, приподнимающиеся над поверхностью кожи с консистенцией апельсиновой корки, преимущественно в пояснично-крестцовой области.

В подростковом возрасте у многих пациентов на пальцах рук и ног развиваются подногтевые или околоногтевые фибромы из прозрачного слоя (stratum lucidum). Поражения сетчатки могут быть двух видов: опухоли по типу тутовой ягоды, происходящие из диска зрительного нерва, или круглые, плоские серые образования (факомы) в области диска зрительного нерва. Опухоли мозга менее характерны для туберозного склероза, чем для НФ, однако иногда туберс может трансформироваться в злокачественную астроцитому.

Примерно у 50 % детей с туберозным склерозом выявляются рабдомиомы сердца, которые можно диагностировать внутриутробно у плода из группы риска с помощью ЭхоКГ. Рабдомиомы могут быть множественными или локализоваться на верхушке левого желудочка; хотя рабдомиомы могут быть причиной застойной сердечной недостаточности или аритмии, имеется тенденция к их медленному спонтанному обратному развитию. У большинства пациентов выявляются гамартомы или поликистоз почек, что приводит к гематурии, болевому синдрому, а в некоторых случаях — к почечной недостаточности. Ангиомиолипомы могут вызывать генерализованные кистозные или фиброзные изменения в легких и обусловливать развитие спонтанного пневмоторакса.

При обследовании младенца с младенческими спазмами необходимо исключать туберозный склероз. Для этого необходимы осмотр кожных покровов у всех пациентов для обнаружения типичных кожных изменений и офтальмологическое обследование для выявления характерных изменений на сетчатке глаза. КТ или МРТ головного мозга позволяет подтвердить диагноз в большинстве случаев.

Терапевтические мероприятия туберозного склероза включают антиэпилептическую терапию и симптоматическое лечение после почечной УЗИ, ЭхоКГ и рентгенографии легких в зависимости от результатов обследования. Симптомы повышенного ВЧД позволяют предположить обструкцию отверстия Монро туберсом или злокачественной опухолью, возникшую в результате злокачественной трансформации туберса, и требуют незамедлительного обследования и хирургического вмешательства.

Источник

Туберозный склероз у детей: симптомы, лечение, прогноз

Туберозный склероз у детей может дебютировать уже в первые месяцы жизни.

Признаки поражения головного мозга

Поражения центральной нервной системы наблюдаются почти у 95% детей. Присутствующие в головном мозге опухоли и структурные изменения приводят к появлению симптомов, характер которых определяется областью поражения.

Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 92% детей.

На первом году приступы развиваются у 63%, а приводящие к инвалидизации инфантильные спазмы присутствуют у 38% пациентов уже на 3–5 месяцах жизни.

Читайте также:  Люди кому что помогло от рассеянного склероза

Эпилептические изменения приводят к нарушению когнитивных способностей и способности к общению, снижению интеллекта, слуховых и зрительных функций. Это могут быть:

  • головные боли;
  • судороги;
  • гидроцефалия;
  • умственная отсталость;
  • нарушения в обучении;
  • аутизм;
  • аутоагрессия и агрессия;
  • проблемы с засыпанием и пр.

Большинство детей с туберозным склерозом испытывает трудности в обучении.

Симптомы и диагностика

Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).

МРТ головного мозга при туберозном склерозе – один из самых точных методов исследования.

Первичные признаки туберозного склероза следующие:

  • фиброзные бляшки на поверхности головы;
  • ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
  • корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тракты и корковые туберы в белом веществе мозга;
  • пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
  • множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
  • фибромы возле ногтей – не менее 2;
  • одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
  • «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного характера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
  • вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
  • множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
  • лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.

Вторичные признаки туберозного склероза таковы:

  • фибромы во рту – не менее 2;
  • множественные кисты на почках;
  • многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
  • гамартомы внутренних органов;
  • гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
  • ахроматический участок сетчатки.

Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.

Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.

Возможный диагноз ставится в тех случаях, когда у ребенка обнаруживается один из вариантов:

  • присутствие 1 первичного признака заболевания;
  • наличие 1 первичного и 1 вторичного проявления;
  • двух или более вторичных проявлений.

Точный диагноз устанавливается в следующих случаях:

  • 2 первичных проявления;
  • 1 первичный и 2 вторичных признака.

В условиях диагностического центра для постановки правильного и окончательного диагноза пациенту проводятся следующие исследования:

  • рентгенография пораженных органов;
  • специфические генетические тесты;
  • УЗИ;
  • офтальмоскопия;
  • ЭЭГ;
  • МРТ;
  • нейропсихологическое тестирование.

Впервые туберозный склероз может быть заподозрен при выполнении фетальной ультрасонографии. Во время этой визуализации и на фото исследования в сердце и мозге плода обнаруживаются различные отклонения.

Лечение

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

На фото изображен один из вариантов лечения проявлений туберозного склероза – операция.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

  • при эпиприпадках – противосудорожные средства;
  • при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
  • при поражении почек – антигипертензивные препараты;
  • при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
  • при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

Прогноз

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Источник

Туберозный склероз: причины, симптомы, диагностика и лечение

Что это такое?

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.

Симптоматика туберозного склероза

Проявления данного заболевания разнообразны, так как нарушается работа многих систем и органов.

Основная симптоматика:

  • заболевание дает о себе знать уже впервые годы жизни ребенка, но прогрессировать начинает в подростковом возрасте;
  • иногда наблюдаются судорожные припадки. Их разделяют на миоклонические и генерализование тонко-клонические. Первые менее опасны, они характеризуются сокращением определенной группы мышц, но человек при этом не теряет сознание. Вторые, более опасные, проявляются в виде судорожного приступа, при этом человек теряет сознание, может прикусить язык, также может случиться непроизвольное мочеиспускание;
  • на коже появляются обесцвеченные участки, напоминают листовую пластинку, локализуются по всей поверхности кожного покрова;
  • также появляются бугорки, на различных участках кожи, чаще на лице в районе носа и губ;
  • наблюдается гемианопатия (когда человек не видит определенных участков пространства, они как будто выпадают), и другие патологии зрения.
Читайте также:  Поиск рассеянный склероз лечение тяньши

Яркие признаки заболевание выражаются в полиморфизме. Гамартомы, это опухоли эмбриональной незрелой ткани, единственное место, где появляются новообразования вследствие этого заболевания.

Основными признаками этой болезни являются внешние, отражающиеся на кожном покрове человека и нарушения работы ЦНС. На поверхности кожи появляются различные пятна, теряется ее гладкость, развиваются фиброзные бляшки и опухоли.

Кожные проявления болезни (фото)

  • Пятна неестественного цвета (гипопигментированные пятна) раскиданы по всему телу, расположение их ассиметричное и диффузное. Могут проявиться у малыша с рождения или на протяжении жизни. Чем старше ребенок, тем больше у него таких пятен, много их локализуется нагрудной клетке и спине также на ягодицах. Они отличаются характерным матово-белым цветом. Также наблюдаются обесцвеченные волос на голове и на лице. Это один из характерных симптомов данного заболевания.
  • Уже с 4 лет у больных детей появляются так называемые ангиофибромы лица. Этот узелки, которые напоминают зерно проса, они блестят и гладкие на ощупь, но плотные. На коже их может быть много, также встречаются одиночные образования. Локализуются на коже лица, в районе носа и губ. Данные высыпания бледно-желтого или розово-красного цвета. Но если сосуды на лице расширенные, их цвет становиться более насыщенными. Образования формируются из разросшейся фиброзной ткани и недоразвитых волосяных фолликул. Данные симптомы чаще проявляются у детей с 3 до 11 лет.
  • Шагреновая кожа – это огрубелые участки кожного покрова. Они представляют собой скопления гамартром в одном месте, при этом образуется одно общее пятно. Оно напоминают апельсиновую кожуру, которая покрывает кожу. Имеют специфическую коричневую, желтую или разовую окраску. Чаще такие образования встречаются на пояснице больного. Размером они могут быть до 10 см. Данный симптом проявляется у детей старше 10 лет.
  • Фиброзные бляшки, еще один характерный симптом туберозного склероза у детей, диагностируются у 25%. Они имеют характерный бежевый цвет, шероховатые на ощупь, появляются в первый год жизни. Данный симптом является первым проявлением данного заболевания. В большей степени они характерны для больных старшего возраста. Появляется на волосяном покрове лба и головы.
  • У тридцати процентов больных врачи диагностируют фибромы, это мягкие образования на коже. Их может быть много на определенном участке или единичные новообразования. Они напоминают мешочек, чаще появляются на туловище, шее и конечностях. Иногда их размер настолько маленький, что их легко перепутать с гусиной кожей.
  • Иногда опухоли развиваются на пальцах возле ногтя или под самой ногтевой пластинкой. Они напоминают красные узелки или пятна. Появляются у женщин, чаще поражают ногти на ногах. Такой симптом диагностируется после полового созревания у 50% больных туберозным склером.
  • Также к симптомам, которые проявляются на кожном покрове, присоединяется второй важный признак заболевания нарушения центральной нервной системы. А именно туберсы и субэпиндимальные узлы. Первые локализуются на поверхности головного мозга, могут стать причиной гидроцефалии. Туберсы – это опухолевые образования они проявляются единичными или многочисленными выступами.

Очень важно вовремя диагностировать эти опухоли в головном мозге, это нужно для прогнозирования исхода болезни. Субэпендимальные узлы можно увидеть на снимке КТ или МРТ головного мозга. При их наличии у больного:

  • ухудшается зрение,
  • мучает частая головная боль,
  • иногда беспричинная рвота.

Какие диагностируют нарушения работы центральной нервной системы

Если поражена ЦНС у ребенка наблюдаются приступы эпилепсии. Это влияет на умственное развитие малыша, у него может быть аутизм или задержка психического развития.

Также может измениться режим дня, поведение. Иногда туберозный склероз у детей протекает без этих проявлений. Но если они есть, нужно быть очень внимательным и осторожным в поведении с ним.

Нельзя не брать во внимание эпилепсию, это значимый признак данного заболевания. Ее диагностируют у 90% больных. Приступы могут стать причиной нарушения интеллекта, также вследствие этого ребенок может стать инвалидом.

Данный симптом проявляется у ребенка до года. У половины пациентов диагностируют умственная отсталость.

У ребенка проявляются нарушения в поведении, это может быть агрессия, также аутоагрессия. Расстройства аутистического спектра, гиперактивность зачастую диагностируется с синдромом дефицита внимания. Это не значит, что ребенку действительно не хватает внимания.

У детей с таким диагнозом наблюдается также задержка речевого развития. Они часто чем-то недовольны, капризничают, развивается так называемая «взрывная» реакция на действия или слова родителей и других взрослых или детей. Они становятся медлительными, теряют способность к коммуникации. И чем раньше поражает болезнь ребенка, тем серьезнее нарушения умственного развития.

Читайте также:  Чем лечить старческий атеросклероз

У больных детей нарушен сон, он долго засыпает, часто просыпается, также может быть бессонница. В таком случае родители должны проявлять терпение и понимание к ребенку и учитывать, что он болен, а не просто вредничает.

У 50% детей с данным заболеванием диагностируют рабдомиомы сердца. Это доброкачественнее опухолевые образования, которые образуются из мышечной ткани. Их можно диагностировать еще на этапе внутриутробного развития с помощью ЭхоКГ, если ребенок попадает в группу риска. Они локализуются на левом желудочке сердца или же располагаются хаотично на всей сердечной мышце.

В следствии, развивается застойная сердечная недостаточность или аритмия. Но у этих образований есть тенденция к медленному, но спонтанному регрессу.

Также у многих пациентов диагностируют гамартомы или поликистозы почек, вследствие чего развивается гематурия, болевой синдром.

Туберозный склероз у детей может стать причиной болезни почек, а именно почечной недостаточности. Из-за доброкачественных опухолей в легких появляется генерализованый кистоз или фиброзные изменения тканей органа, вследствие этого может спонтанного накопления воздуха в плевральной полости.

Также симптомом заболевания у детей является нарушение зрения. На сетчатке глаза появляются оранжево-розовые образования, это и есть причиной частичной или полной потери зрения. Наблюдается опухлость век и другие проблемы со зрением.

Когда в больницу попадает ребенок с младенческими спазмами врачам необходимо в ходе обследования исключить туберозный склероз.

Поэтому он тщательно осматривает кожные покровы пациента, для выявления изменений кожного покрова, также ребенка обязательно осматривает офтальмолог, он осматривает сетчатку глаза, а именно патологические изменения на ней. Но основные исследования, которые, скорее всего, подтвердят или, опровергнут диагноз, это МРТ или КТ.

Данные нужны врачу для того, что бы определить правильный прогноз и лечение для пациента.

Осложнения туберознного склероза

Укоротить продолжительность жизни пациенту могут различные осложнения симптомов.

Они возникают из-за неправильного или несвоевременного лечения, в таком случаи они будут проявляться на протяжении всей жизни больного.

К таким осложнениям относят эпилептическое состояние, причиной которых стало нарушение работы головного мозга, при этом наблюдаются сильные судороги.

В случае наличия этих признаков, человек может длительное время быть без сознания, или приходить в себя на некоторое время, до повторного появления спазмов.

Также у пациента может нарушиться нормальный отток спинномозговой жидкости. Тогда она скапливается в черепной коробке, давить на головной мозг.

Кроме этого на качество жизни влияет почечная недостаточность, чаще она переходит в хроническую форму.

Формы туберозного склероза

  1. Наследственная или семейная, передается от больного родителя к ребенку. Так как ген данного заболевания доминантен то в такой семье с вероятностью 50%, будет болен ребенок туберозным склерозом.
  2. Спорадическая, когда заболевание возникает спонтанно, когда нет наследственного признака. Возникает на любом этапе жизни, в любом возрасте.

Также есть 2 степени сложности болезни:

  • Тяжелая форма – проявляется у пациентов с расстройством спорадического типа;
  • Легкая – наблюдается у детей, с наследственным типом расстройства.

Лечение и прогноз туберозного склероза

Так как заболевание возникает из-за мутаций на хромосомном уровне излечить его невозможно. Ребенку назначают поддерживающую терапию, чтобы облегчить симптомы.

Есть два метода, которые используют для лечения:

  • медикаментозный, назначают препараты, которые будут подавлять проявления симптомов, и положительно действовать на ЦНС. Для профилактики приступов эпилепсии кардиостероидоиды.
  • хирургический, используют для удаления опухолевых образований на органах, если они быстро растут и могут стать причиной нарушения работы внутренних органов. Когда значительно меняется форма внутренних органов. Если доброкачественная опухоль, превращается в злокачественную. Тогда хирург вырезает опухоль из органа, не повреждая при этом здоровые ткани.

Также удаляют кожные проявления заболевания лазером или другими доступными методами.

Чаще, для получения лучшего эффекта эти методы применяют комплексно.

Сколько с ним живут?

Живут больные не долго, все зависит от скорости прогрессирования заболевания. Если оно быстро развивается, отмечается тяжелое течение симптомов, нет качественного лечения, тогда больной проживет не больше 5 лет.

Если проявляются симптомы средней тяжести, при этом применяется качественное лечение и меры профилактики, то пациент может прожить больше 25 лет. Сейчас методы и препараты для лечения туберозного склероза усовершенствуются с каждым годом, все благодаря внедрению новых, современных методик.

При этом у половины больных будет олигофрения или аутизм. Также может развиться одно из нарушений зрения: косоглазие, катаракта, обесцвечивание радужки глаза, при этом снижается острота и поле зрения.

Туберозный склероз может стать причиной летального исхода, к этому приводят различные опухолевые образования на органах, в результате чего нарушается их функция. Но если их вовремя диагностировать и лечить, это можно предотвратить.

Несмотря на то, что заболевание полностью излечить невозможно, многие живут с ним достаточно долго, больше двух десятков лет.

Также врачи рекомендуют семьям, у которых есть больной родственник, и они планируют беременность, обратится к врачу-генетику. Это единственная мера профилактики заболевания.

Видеозаписи по теме

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector